rbm 基因与无精少精男性不育的联系（可编辑）.docVIP

rbm1 基因与无精少精男性不育的联系 疾病控制杂志 2002 年 3 月第 6 卷第 1 期?9?◇论 著◇1 基因与无精少精男性不育的关联RBM段稳铭, 张清媛, 程凤锐, 刘相冬, 王滨有【摘要】 目的 应用分子流行病学手段探索男性不育的病因, 为开展无精少精不育患者单精子注射技术的种植前遗传学诊断与筛选提供实验依据。方法 用质粒克隆技术对 RBM 1 基因进行克隆、测序及 技术检测 1 基因的微小缺失。结果 在 75 例男性不育患者中检测出 5 例患PCR RBM者存在 RBM 1 基因的微小缺失, 缺失率为 6. 7% , 其中 10 例无精症病例有 1 例缺失, 65 例少精症患者中有 4 例缺失。结论 我国正常男子人群中存在 RBM 1 基因, 无精少精不育患者中存在RBM 1 基因的微小缺失。【关键词】 少精液症 病因学; 基因; 序列分析,DNA+【中国分类号】 R 6982; R 394. 3 【文献标识码】 A 【文章编号】100826013 2002 01200092041Study on the relation sh ip between RBM gene and azoosperm ia or oligozoosperm ia male infertility2 , 2 , 2 , 2 , 2 DUAN W en m ing ZHAN G Q ing yuan CH EN G Feng rui L IU X iang dong WAN G B in youD ep artm ent of Ep id em iology , S chool of P ublic H ealth, H arbin M ed ical U niversity , H arbin 150001, Ch ina【 】 Abstract Objective To study etio logical facto rs fo r m ale infertility by using mo lecular ep i2dem io logic m ethod and to p rovide experim ental basis fo r genetically diagno sing and screening in a2zoo sperm ic and o ligozoo sperm ic patients befo re they w ere carried out w ith Intracytop lasm a SpermInjection. M ethods RBM 1 gene w as cloned by using p lasm id cloning technique, sequenced and 1 75detected by PCR Results F ive patientsw ere found RBM gene m icrodeletions among m ale in2, 10 65fertility patients one in azoo sperm ia and four in o ligozo sperm ia T he deletion rate w as6. 7%. Conclusion s RBM 1 gene exists in Ch inese m ales and there are RBM 1 gene m icrodeletionsin cases w ith azoo sperm ia o r o ligozoo sperm ia.【 】 ; ; ,Key words o lyigo sperm ia genes sequence analysis DNACh in J D is Control P rev 2002, 6 1 : 9212 在已婚育龄夫妇中约有 10%不育, 其中 50%左 阳性对照, 正常女性的 6 份外周血标本作为阴性对1 右是由男性不育引起 。男性不育的病因除免疫、感 照。选取婚后两年以上, 未采取任何避孕措施, 而妻染等因素外, 基因的缺失与突变也起重要的作用, 因子仍未受孕的男性不育患者 75 例, 经精液常规检查此在无精少精不育患者中实施胞浆内单精子注射 诊 断 为 无 精 子 或 少 精 子 者 精 子 密 度6 - 1in tracytop lasm a sperm in jection, ICS I 技术时有20. 0×10 ?m l , 精浆果糖值: 正常 8. 3 mm o l- 1必要对其进行遗传学分析。RBM 1 基因含有编码 ?L 。其中无精症 10 例, 少精症