临床护理专业-医学遗传学——绪论.pptxVIP

Medical Genetics;Introduction;healing（康复）;血友病（XR）;XR;一、遗传学 是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。 1、遗传（heredity） 指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。;卷舌(AD) 与 平舌(AR);美人尖：额头发际线是一个尖(AD) ;拇指竖起时第一节向背面弯曲＞60℃(AR);数量性状;身高、体重、肤色、血压、近视、智力;2、变异(variation) 指生物在世代间延续的 过程中，子代与亲代、子代 个体间的差异。;医学遗传学是遗传学知识在医 学领域中的应用，是研究人类 的疾病与遗传关系的一门学科;;第一节 医学遗传学的任务和范畴 ;医学遗传学（medical genetics）：侧重于遗传病 的病因学、病理学研究。它研究的是人类遗传病的 发生机理、传递规律及其与临床的关系，其目的是 降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质;;第二节 医学遗传学发展简史;19世纪奥地利的孟德尔（Gregor Mendel）（1822～1884）以著名的 豌豆杂交试验揭示了遗传性状的分离律（law of segregation） 和 自由组合律（law of independent assortment）标志了遗传学诞生;1857年，孟德尔在他的修 道院后院开始了长达 8年 的豌豆杂交实验。186