临床护理专业-医学遗传学——人类基因.pptxVIP

第一章 人类基因和基因组Human Gene and genome;;;;1 Mb(兆碱基对)＝1000 kb(千碱基对)＝1000,000 bp(碱基对);3.0×109bp;一、基因的分类(重点);2.基因家族（gene family）：基因组中功能相似的 基因成簇地排在一起。 这些基因可同时发挥作用也 可在不同发育阶段表达，基因家族的类型有两种： ;;例：人类类β珠蛋白基因簇位于11p15，含5个功能 基因（ε、Gγ、Aγ、δ、β）1个假基因（ψβ）;;3.假基因（pseudogene）：基因序列与具有编码功能的 基因序列类似但不能表达基因产物的基因。例Ψα是类 α珠蛋白基因簇中的假基因，其编码顺序与α基因相似;4.串联重复基因（tandem repetitive sequence）：45SrRNA、5SrRNA以及各 种tRNA 基因呈串联重复排列，编码同 一种或近乎同一种的RNA或蛋白质，他 们的每个拷贝完全或几乎相同， 但基 因间间隔DNA（linker DNA）相差很大 ;每个单倍体基因组有200个 rRNA基因，串联排列在5条染色体的 核仁组织者上。rRNA基因（rDNA）是染色体上伸出的DNA袢环 rRNA基因串联排列在核仁组织者上 高速转录产生rRNA组织核仁;㈠单拷贝序列(unique sequence)： 在 基因组中仅单一拷贝或少数拷贝，长度 在800～