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临床医学专业-苯丙酮尿症.pptVIP

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  • 2018-07-18 发布于山东
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临床医学专业-苯丙酮尿症.ppt

    临床医学专业-苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU) 常染色体隐性遗传性代谢病 患儿的父母是疾病的携带者 每生育一胎有25％机率为PKU 我国3500万新生儿HPA(PKU)筛查统计 发病率: 1/10397，北方高于南方 临床表现与苯丙氨酸代谢异常密切相关 苯丙氨酸代谢异常途径 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 羟苯丙酮酸 苯丙酮酸 羟苯丙酮酸氧化酶 尿黑酸 苯乳酸 苯乙酸 尿黑酸酶 苯乙酰谷酰胺 乙酰乙酸 四氢生

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