临床护理专业-医学遗传学——基因突变.pptxVIP

第二章 基因突变 （gene mutation） 基因突变(mutation)： 发生在分子水 平上的DNA碱基对的组成或序列的改变 第一节 基因突变的一般特性 Page 28 生殖细胞突变 (germinal mutation) ： 突变基 因可通过有性生殖传给后代，并存在于子代的每 个细胞里，从而使后代的遗传性状发生相应改变 体细胞突变somatic mutation）： 突变基因不 会传递给后代，但可传递给由突变细胞分裂所形 成的细胞，在局部形成突变的细胞克隆（clone） 群成为具有体细胞遗传学特征的肿瘤病变的基础 基因突变的特点： 1.多向性：同一基因座(locus)上的基因可独立发生多次不同的突变形成新的等位基因。A可突变为等位基因a1、a2、a3、a4……an形成复等位基因(multiple alleles)。 2.重复性：已突变的基因， 能再次发生突变而形成新的等位基因。A可突变为其等位基因a；基因a也可突变成新的等位基因a1， a1也可发生突变而形成等位基因a2，a2还可能突变为a3……基因重复突变也是形成复等位基因(multiple alleles)的原因。。 3.随机性：任何一个基因，一个细胞，一个个体， 一种生物突变的发生都是随机的， 只是其各自基因突变的频率并不完全相同而已。突变率(mutation rate)是基因一种等位形式在某一世代突变成另