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生物样本资源库建设——工作目的及必要性 工作背景： 人类基因组计划（human genome project, HGP）的顺利完成，开启了人类健康与生命科学研究的新时代。通过对人类全基因组序列、分类和多态性的解读，使人们得以从微观层面了解疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等个体化及精准医疗手段提供了依据。然而随着近年来生物医学研究的飞速发展以及人类对健康和疾病认识的不断深入，传统的单病因、单基因研究模式已难以满足对于疑难疾病的研究需要，亟需一种具有普遍意义的全局性分子信息数据库以提供疾病各阶段的相关生物大分子变化的整体信息，为寻找不同阶段关键的致病基因和分子提供可靠的依据。由此，生物样本库应运而生。 生物样本库又称生物银行（biobank），经济合作与发展组织（Organization for Economic Cooperation and Development, OECD）将其定义为一种用于支持遗传研究的结构化资源，它既包括来自人体的生物标本实物（如血液、尿液、组织、DNA和细胞等），也包括由标本试验和分析过程产生的试验数据以及与标本有关的大量关联信息（如人口统计学信息、临床诊疗信息、生活方式、环境信息等）。而《中国医药生物技术协会生物样本库标准（试行）》则将生物样本库定义为规范化收集、保存和处置离体生物样本的机构，为人类健康、疾病诊断与药物研发等生物医学研究提供资源。这表明生物样本库不仅仅是保存生物样本，同时还担负着样本数据的收集、存储，以及相关流程和政策的负载。依据收集样本的不同，生物样本库大致可以分为人口生物样本库（population-based biobanks）和疾病生物样本库（disease-oriented biobanks）。人口生物样本库主要面向随机选择的志愿人群，收集其生物标本以及家族史、生活方、环境暴露因素等方面的数据资料，用于研究常见疾病的自然发病情况和发展状况以及寻找疾病相关生物标志物（biomarker）。而疾病生物样本库主要面向患病人群或健康对照人群，收集其生物标本以及各种临床表型数据资料，用于研究适于疾病诊断、评估和治疗的biomarkers，以寻找新的药物治疗靶点。根据其设立主体和规模，生物样本库又可分为：①医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其收集的生物样本单独保存而建立的生物样本库；②医院或研究机构建立的生物样本库，对医院或研究机构内部收集的生物样本资源统一保存和分配使用；③多个医院或研究机构联合组成的生物样本库，实现各单位收集的生物样本集中保存和共享使用；④政府或第三方机构从社群中收集的大型队列生物样本库，集中保存并在申请审批后为不同研究人员提供样本。 一个高质量、标准化的生物样本库，可以为各类基础和临床医学研究提供可靠的生物样本及相关数据信息，既是医学研究的宝贵资源，也是研究成果转化的重要平台。 国内外现状： 生物样本库的雏形是基于某一特定研究需求而开展的小规模样本收集保存工作。近年来，随着现代生物医学全面迈向分子医学，个体化诊疗时代，其对大规模、高质量的生物标本及相关信息资源的需求也急剧增长。许多发达国家高度重视人类遗传资源的保护与开发，其政府、研究机构和生物医药企业纷纷建立各类生物样本库和以人口为基础的生物银行及虚拟生物银行，并将其视为发展生物医药领域核心竞争力的战略举措。美国早在1987年就成立了联合人类组织样本库网（Cooperative Human Tissue Network, CHTN）。1999年，美国国立癌研究所（National Cancer Institute, NCI）、美国疾病预防与控制中心（the U.S. Centers for Disease Control and Prevention, CDC）与CHTN等共同筹建了国际生物与环境资源协会（?the International Society for Biological and Environmental Repositories, ISBER）。ISBER在北美地区影响力大，覆盖领域广，囊括了临床和人群生物样本以及环境与生物多样性数据的采集，其通过建立规范和标准，引领全球范围的生物样本收集和保存，为人类疾病的研究提供高质量的。2005年，NCI特别成立生物资源储存和生物样本研究办公室(OBBR)，致力于制定一个共同的生物样本库标准，以便于指导、协调各个样本库收集生物样本资源，提高所收集生物样本的质量以确保其满足研究需要。据估计，在过去的十多年里，美国用于生物样本库建设的经费已经达到10亿美元，大约100多个生物样本库相继投入使用，并收集了大约345,000例的生物样本资源。同样，欧洲一些主要发达国家的生物样本库也呈现快速的发展趋势。其中设立于1999年的英国生物样本库（