2016粗阅ctcol001511结直肠癌临床基因分子诊断专题宝藤医学 课件.pptVIP

结直肠癌-临床基因分子诊断专题（宝藤医学） 上海宝藤医学检验中心 2016;专题目录;结直肠癌定义/分类;直肠指诊检查是医生用手指在患者肛门内进行触摸。可以发现肿物,确定肿块的部位、大小、形态、手术方式。是初步诊断发现直肠癌的方法，80%以上的直肠癌均可以在直肠指诊时触及。痔疮与直肠癌最突出的相似症状就是血便，而且往往便的都是新鲜血。特别是直肠息肉和直肠癌早期（晚期肿瘤出血坏死可能有脓血便），除血便外无其他不适，很容易误以为是痔。（缺点：不能做病理确诊，难分良/恶性） 粪便隐血试验是一种早期诊断的初筛方法,对消化道出血鉴别有一定意义，消化性溃疡，阳性率为40%-70%，呈间歇阳性；消化道恶性肿瘤，如胃癌、结肠癌，阳性率可达95%，呈持续性阳性；急性胃粘膜病变、肠结核、溃疡性结肠炎等，FOBT均常为阳性。（缺点：特异性差，受饮食影响大。含亚铁离子的食物和药物对结果有干扰，假阳性率30%。隐血检查前，避免服用、动物血、肝类、瘦肉以及大量绿叶蔬菜3天，如有牙龈出血，勿咽下血性唾液，以防粪便隐血检查呈假阳性。） 癌胚抗原(CEA)被认为与恶性肿瘤有关，但对大肠癌无特异性，是一个广谱性肿瘤标志物，它能向人们反映出多种肿瘤的存在，可以作为诊断的辅助手段之一,由于癌肿切除后血清CEA逐渐下降，当有复发时会再次增高，因此可以用来判断本病的预后或有无复发。 钡剂灌肠X线检查使用不溶于水的硫酸钡和水混合后，灌入结肠，利用钡剂的X射线不能穿透的原理检查肠道疾病的一种手段。可以检测出溃疡、息肉，炎症,有时因病情较轻可能检测不出。（全消化道钡剂造影优点在于受检者痛苦小、费用少。缺点是不能做病理检查）。 结肠镜检查可以直接观察到全结肠及直肠粘膜形态，对可疑病灶能够在直视下采取活体组织检查，对提高诊断的准确率，尤其对微小病灶的早期诊断很有价值。可以进行活体的病理学和细胞学检查。（缺点：检查前准备复杂、存在检查后的并发症、患者较痛苦） ;结直肠癌临床治疗;结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容目录;辅助化疗;结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医???）内容个体化医学---化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇;;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）临床应用（如何辅助/配合现有的治疗/诊断？ 提高癌症诊断/治疗有效率）;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）对临床实际问题的解决;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）专题之遗传性结直肠癌基因检测（NGS）;美国消化内镜学会（ASGE）建议： 确定为HNPCC但未患结直肠癌者从20～25岁开始，或较家庭成员中最早患者的患病年龄提早10年进行结肠镜检查，筛查间隔为1～2年。 对于＞40岁的患者，每年1次结肠镜检查，切除检查中发现的结肠腺瘤。 对于已经确诊为结肠癌的患者，建议进行全结肠切除术并回肠直肠吻合。 ;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）专题之微卫星不稳定性（MSI）/错配修复基因（MMR）检测;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）专题之KRAS/NRAS/BRAF突变检测（1%-ARMS/0.001%-ddPCR）;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）专题之“液态活检”-无创循环肿瘤细胞(CTC)检测;CTC单细胞测序;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）专题之“液态活检”-无创循环肿瘤DNA(ctDNA)检测;结直肠癌临床分子诊断产品（宝藤医学）专题之 “液态活检”-CTC/ctDNA结直肠癌警哨检测;结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容回顾之个体化用药-靶向药物篇;结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容回顾之个体化用药-化疗药物篇;结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容回顾之个体化治疗-综合篇;宝藤医学针对结直肠癌究竟在干什么？？？;检测流程？结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）;