遗传代谢内分泌疾病患儿的护理儿科护理学ppt课件.pptVIP

《儿科护理学》(第二版); 第十三章 遗传代谢内分泌疾病患儿的护理 承德护理职业学院 王丽君 ;主要内容 第1 节 21-三体综合征 第2节 苯丙酮尿症 第3 节 先天性甲状腺功能减低证 第4节 儿童糖尿病; 1．了解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的临床表现、实验室及其他检查、治疗要点、护理诊断／问题及护理措施。 2．理解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因及预防。;概 论;第一节 21-三体综合征(21 trisomy syndrome);1．孕母高龄 孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％ 35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％ 2．其他因素 孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照 射，接触有毒物质，应用化学制剂; 二、发病机制;三、临床表现;;4.皮肤纹理特征 通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球 胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。 5. 先天多发畸形 约50％患者有先天性心脏病； 男性可有隐睾、小阴茎， 尚未见有生育者。女性性发育延迟， 有少数能妊娠和生育。 6. 其他表现 患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。;?四、实验室检查;;1．自理缺陷 与智力低下有关。 2．有感染的危险 与免疫力低下有关。 3．知识缺乏 与家长缺乏对疾病的知识有关 ;1．加强生活护理，培养自理能力。 2．预防感染 。 3．提供心理支持 。;1．进行婚前检查、遗传咨询，做好生育指导 2．孕期指导 3．产前诊断;第二节 苯丙酮尿症(phenylketonuria); 苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分在肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴胺、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。如果体内这些物质的生成存在缺陷，则导致苯丙氨酸异常累积。;二、临床表现;?三、实验室及其他检查;;1．生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸致脑细胞受损有关 评估患儿有无智能低下及体格发育落后 2．有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常的分泌物刺激有关。 评估患儿有无皮肤湿疹等 3．知识缺乏（家长） 缺乏早期饮食治疗的有关知识。 评估家长对饮食治疗的认识程度;1．饮食控制 给予低苯丙氨酸饮食，使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L ① 婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉 ② 必须制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗 ③ 饮食期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度 ④ 低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后 2．加强皮肤护理 及时更换衣服、尿布 保持皮肤清洁、干燥 减少对皮肤的刺激，发生湿疹时应及时处理;1．提供遗传咨询 2．协助制定饮食治疗方案 3．督促定期复查;第三节 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism);散发性甲减：主要原因是先天性甲状腺不发育或发育不全 甲状腺素合成途径中酶的缺陷 促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下 地方性甲减： 饮食中缺碘;二、临床表现;（二）地方性甲状腺功能减低症 ① 神经型：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为主 ② 粘液性水肿型：以粘液性水肿为特征，有特殊的面容和体态 智力发育落后而神经系统检查正常;?三、实验室检查;;1．体温过低，与新陈代谢减低、活动量减少有关。 2．婴儿喂养困难与食量小、吞咽缓慢有关。 3．便秘与肌张力降低、肠蠕动减慢、活动量减少有关。 4．成长发展改变与甲状腺素合成不足有关。;1．保暖、防止感染 2．保证营养供应 3．保持排便通畅 4．加强训练，促进生长发育 5．坚持终身服药 6. 重视新生儿筛查本病;第四节 儿童糖尿病(diabetes mellitus); 目前认为是在遗传易感性基因的基础上，受外界环境因素的作用，发生自身免疫反应，引起胰岛β细胞