遗传性疾病患儿的护理儿科护理学ppt课件.pptVIP

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2018-07-26 发布于贵州
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遗传性疾病患儿的护理儿科护理学ppt课件

遗传性疾病患儿的护理 ;概述;;;;苯丙酮尿症患儿的护理;病例;;概述; 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 ;;发病机理（1）; 发病机理（2）; 典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。 ; 临床表现;; 诊断-1; 血苯丙氨酸浓度测定：确诊依据尿蝶呤分析：鉴别各型酶学诊断基因诊断：DNA分折;治疗; 低苯丙氨酸奶粉母乳低苯丙氨酸食谱（2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L （3）终止饮食治疗年龄 ;治疗;护理评估 ;护理诊断;护理措施;;;小结;思考题;21三体综合征;最常见的常染色体病出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然??产 ;病因及发病因素;;;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;;临床表现;实验室检查;（典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成;易位型;; G/G易位： 21/21易位 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）;21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变;嵌合型;;;诊断与鉴别诊断;治疗与预防;;护理诊断 ;护理措施 ;小结;思考题;