矮小诊疗指南课件.pptVIP

特发性矮小 （Idiopathic short stature，ISS） ISS定义 指暂无可认知原因引起的严重矮小，可伴有体质性发育延迟。 可能与家族遗传因素、GH/IGF轴异常 （GH分泌作用和终末器官抵抗）以及生长 板异常有关。 出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史 身体上下部量比例正常 无慢性器质性疾病 无心理疾病或严重情感紊乱 饮食正常 身高低于正常均值-2.25 SD ISS诊断要点 生长速率正常或偏慢，缺乏青春发育期加速 生长激素刺激试验，GH峰值10 ng/mL 血IGF-I正常或偏低（可能与GH受体缺陷有关）或升高（IGF-I受体缺陷或终末器官缺陷） 骨龄正常或稍落后 染色体检查正常 ISS诊断要点 同GHD治疗 GH剂量为0.15 IU/kg/d-0.2IU/kg/d 身高增长率与GH剂量有关 治疗意义 提高患儿自尊和健康相关的生活质量，增加自信心。 提高社会适应能力，有利于今后寻找工作、受教育和与异性接触。 ISS治疗 Turner综合征 （先天性卵巢发育不全症 ） TS病因及发病机制 较常见的染色体病 性染色体X部分或完全缺失或呈嵌合型 几乎所有身材矮小的患者是由于以下基因缺陷 X染色体短臂上SHOX基因 USP9X（DFRX基因） 新生儿及婴儿期 四肢末端有淋巴水肿； 颈部皮肤过多、颈蹼； 身材矮小 幼儿期及青春期 生长减慢