骨发育异常性疾病1.ppt

基本概念 发育异常（dysplasis）：在病理学上是指成熟细胞的结构、形态、多少和大小的失常改变。包括骨或软骨发育或生成障碍，发育低下，成骨不良和畸形。 马德隆畸形(Madelung deformity) 系常染色体显性遗传性疾病。 主要改变为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，致桡骨变短、弯曲，尺桡关节脱位和腕骨排列异常。呈双侧发病，女性多见。 X现表现：桡骨短而弯曲，远端内侧发育不良、关节面倾斜度加大，尺骨相对增长，二者形成“V”字形切迹，腕骨角变小。 先天性髋关节脱位 先天性髋关节脱位（congenitai dislocation of the hip）包含两种含义：即存在髋臼发育不良和髋关节不稳定、股骨头脱位。近年来倾向于称其为髋关节发育异常或发育不良性髋脱位（ Development dysplasia of the hip, DDH ）。 脊柱畸形 椎体融合（阻滞椎） 环枕融合 脊椎裂 半椎体 移行椎 脊柱侧弯 椎弓崩裂 全身骨发育障碍性疾病 也称体质性骨病，是一大组少见而种类复杂、常表现为多骨发育障碍的综合征。 病因：几乎均与遗传有关。 发病时间：虽为先天性疾病，但发病可早可晚。可在胚胎期，出生后一定时间，或青春期发病。 累及部位：可累及全身骨骼，或选择性累及四肢骨或中轴骨，范围广泛，通常为对称性。 常合并其他器官发育异常。 诊断方法 临床表现：体貌特征，智、性、视、听等功能状况 家族史 影像学 实验室检查 一、软骨发育不全 Achondroplasia 常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。出生时即有短肢畸形，学步后步态蹒跚。 临床特点：短肢性侏儒，智力正常，性发育正常，身体健康。 头大，前额突出，鼻梁相对低，胸窄，手短而宽，“三叉手”。四肢短，双手下垂仅及髋部。 腰椎前凸，臀部后翘。可有髋内翻或膝内翻，少数有脊髓受压症状或脑积水 软骨发育不全X线表现 长骨：粗短，肢根骨尤著，干骺端增宽，不规则，致密钙化，干骺端凹陷，骨骺陷入呈杵臼样改变。骨干可有弯曲，腓骨可较胫骨长。 短骨：普遍短，2~4掌骨几乎等长。 脊柱：椎体变扁，椎弓根过短，椎体后缘呈弧形凹陷（压缩），部分病例上部腰椎呈楔性改变 。正位片：椎弓根间距倒置或上下等宽，为本病特征。骶尾骨后翘，正位片似“折叠样”缩短。 软骨发育不全X线表现 骨盆：髂骨翼较小且变方，髋臼呈水平型，坐骨大切迹呈“鱼口样”改变。 胸部：前肋普遍变短，胸廓前后径变小，呈扁平胸。 颅骨：面颅小、颅底小，穹隆骨增大，前囟外翻。枕大孔狭小可致脑积水。 [诊断要点] 短肢型侏儒，智力正常； 肢根型骨粗短； 腰椎椎弓根间距倒置； 坐骨大切迹“鱼嘴样”改变 * * 多指与并指畸形 少指及并指畸形 多指畸形 多趾畸形 胫腓骨发育畸形与足内翻 先天性胫腓骨假关节 Development dysplasia of the hip, DDH 环椎枕骨化 继发性融椎 脊柱侧弯scoliosis 椎弓崩解并椎体滑脱