临床22班 第一组 鱼鳞病ppt课件.ppt

临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 09临床22班 第一组 鱼鳞病特点是皮肤存在过多的干表面鳞片。它是由于不正常的表皮细胞分化或代谢所形成的。 基本概述 鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。多于儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病，其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞的、角化性鳞屑、有深重斑纹、好起白 皮。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。好治而容易复发，鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害，但与正常人相比有一些不适的感觉， 特别影响人体的外形美，严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状，造成极大的痛苦。 鱼鳞病病理分类 1、常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病 2、性联遗传寻常鱼鳞病 3、表皮松解性角化过度鱼鳞病 4、板层状鱼鳞病 5、局限性线状鱼鳞病 6、豪猪状鱼鳞病 7、胶样儿 寻常性鱼鳞病（ichthyvsis Vulgaris）亦称单纯鱼鳞病、干皮病、显性遗传寻常性鱼鳞病或光泽鱼鳞病。属常染色体显性遗传，完全外显。为常见多发病。发病率约为1/250。连锁分析确定了鱼鳞病轨迹带为1q22 。 [病因与发病机制] 本病为常染色体显性遗传。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关，也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、溶血性链球菌感染、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。 [遗传特点] AD 1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传；2) 患者的子女发病几率为50%；3) 患者双方至少有一人患病4) 男女均可发病，均可传递致病基因；5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。 婚配及子女表现频率表： 父母婚配型 子女基因型及其 频率（%） 子女表现型及其 频率（%） 基因型 ????? 表现型 AA和AA 患者 患者 AA 100 患者 100 AA和Aa 患者 患者 AA 50 患者 100 ? ? Aa 50 ? ? AA和aa 患者 患者 Aa 100 患者 100 Aa和Aa 患者 患者 AA 25 患者 75 ? ? Aa 50 ? ? ? ? aa 25 非患者 25 Aa和aa 患者 非患者 Aa 50 患者 50 ? ? aa 50 非患者 50 Aa和aa 非患者 非患者 aa 100 非患者 100 [临床表现] 多在出生后数月至8岁前发病。首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑。继之，在腹部、肢体伸侧也可出现鳞屑。鳞屑呈多角形式菱形，边缘上翘，中央粘着，观之如鱼之鳞甲，故名。患者往往全身皮肤干燥，下肢尤其明显。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位，常无损害。头皮及颜面外周也有轻度的类似损害。每至春夏气温升高，相对湿度增大时，鳞屑脱落，皮肤变得光滑。秋冬来临时，疾病又复发如故。随年龄增长，疾病有逐渐加重的趋势。青春期后，由于皮脂腺、汗腺功能活跃，症状可趋缓解，但不完全消失而伴随终生。 本病又一表现是上臂和大腿伸侧，乃至颊部出现毛囊性角化丘疹，损害成片时如同锉刀一般。患者掌纹及跖纹多且乱，而且很深。手掌和足底有轻重不一的角化过度，甚至形成很厚的角质性斑块，以致冬季时掌、跖部位常发生皲裂，引起疼痛。 ? [组织病理] 轻至中度角化过度，颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓，汗腺及皮脂腺呈现萎缩，真皮正常。 [诊断标准] 系谱分析： 本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中（无论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50%）因本病患者适合度很高，几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。 [诊断疑点] 本病的表现度极不一致。在同一患病家族中的不同患者，有的症状明显极易识别，但有的仅冬季在胫前或前臂伸侧出现不易察觉的轻微损害，有的甚至只有毛周角化症表现。 目前具体到1P21上的那个基因异常还不明确，所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究，不久将会搞清楚，到时就可以开展本病的产前诊断了。 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道