先天性外胚层发育不良症（单炯）ppt课件.pptVIP

临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 先天性外胚层发育不良症 Christ-Siemens综合征 由于外胚层先天性发育不良,导致皮肤及其附件发育异常,出现皮肤角化过度、色素沉着、汗腺、皮脂腺、粘液腺发育异常,毛发结构和分布异常,牙齿发育异常等. 临床分型 无汗型:伴性X染色体隐性遗传 出汗型:常染色体显性遗传 临床表现 发热、特殊外貌、粘液腺发育不良  发热 新生儿早期即可出现 体温波动大、热程长,无法用感染因素解释 发热与周围环境有关 无汗型患者,发热与否出汗不明显 特殊外貌 皮肤灰白、干燥、易脱屑 老人貌 凹型面容 毛发稀疏 牙胚发育不良 指甲缺如或发育不良 粘液腺发育不良 鼻炎、泪少、声音嘶哑易患呼吸道感染 诊断 临床表现 家族史:母系家族中有同样男性患者 出汗试验 颌骨X线摄片:牙胚缺如 皮肤活检:汗腺、皮脂腺缺如 临床病例分析 (摘自2004年护理与康复杂志) 浙江医学院附属儿童医院(1995-2003年) 无汗型12例:男11例,女1例,均在1岁内发病,其中4