中国汉族人食管鳞状细胞癌易感基因定位研究ppt课件.pptVIP

中国汉族人食管鳞状细胞癌易感基因定位研究;;;高癌家族 林县 1965年;遗传因素明显;食管癌的病因尚不清楚;遗传; 与遗传相关的疾病分类;单基因遗传病;多基因遗传病;2003年;多国参与的合作项目 构建不同人群的高密度SNP图谱 确立SNP在人群中的常见分布和传递模式 每1000个碱基对中有1个SNP, 个体遗传信息有99.9%是相同，差异0.1%。发现与这些差异可以了解常见疾病相关基因 为揭示人类的遗传机制，发现常见疾病相关基因提供方向；为发现复杂疾病易感基因提供基础数据、研究策略和先进技术 ;;; 在病例中等位基因C的频率明显高于对照 提示：等位基因C与疾病存在一定关联性;全基因组关联分析 Genome wide association study;GWAS癌症研究(NG,2008-);;选择tagSNPs标记单体型;研究对象;入组标准;资料及血样收集;DNA提取及标化;基因分型和质控;优势技术：综合了BeadArray高密度微阵列??术和GoldenGate多通道位点特异性延伸扩增检测方案 通量：一次分型的SNP位点达到55万－60万,同时可以定制自己感兴趣的位点;统计学分析;初 筛;全基因组曼哈顿图（937 病例/692对照）;选 点;选 点;18个SNPS;;两个易感基因和肿瘤密切相关;PLCE