串联质谱遗传代谢病检测项目介绍（可科内会用）免ppt课件.ppt

第二部分包括两部分内容，首先简单介绍串联质谱技术，然后介绍如何应用串联质谱技术检测遗传代谢病。 * 1、MS/MS的基本原理：质谱主要是将被测物质分子电离成各种质荷比(m/z）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小的空间或时间上产生分离排列成的图谱，通过测定粒子峰的强度，以此获得确定化合物的分子量、分子式。MS/MS是由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。 2、金域串联仪200多万、美国AB公司，型号API 3200 * 1、串联质谱应用很广泛，如在食品检测、药物检测等领域；但在临床领域最主要应用于遗传代谢病的检测。 2、上海、杭州市为新生儿免费开展串联质谱遗传代谢病的筛查，说明了政府对于此项目的认同与支持！国外的做法也说明外国政府的认同。 3、金域检验串联质谱实验室的建立是得到国内遗传代谢病检测专家的大力支持。 * 1、此片子的内容起到承上启下的作用 2、此片子的讲解可结合 “遗传代谢病的发病机制”的内容进行 3、由于串联质谱检测代谢物质多，所以能提示的遗传代谢病种并非如传统方法的1种，而是40多种。 * * 1、采血 2、实验室对标本前处理（1～2小时） 3、串联质谱检测（2min一个标本） 4、得到各指标的值 5、通过分析各指标，判断是否患遗传代谢病 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 串联质谱遗传代谢病检测 项目介绍 刘贞 ——金域检验 2010年3月 目录 第一部分 ： 遗传代谢病的介绍 遗传代谢病的定义 遗传代谢病的发病机制 遗传代谢病的临床危害 遗传代谢病的临床特点 第二部分： 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 串联质谱技术简介 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 一、遗传代谢病的定义 遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders， 英文缩写IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些 由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等 生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗 传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢 缺陷。 遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种 单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500； 二、遗传代谢病的发病机制 遗传代谢病发病机制之PKU 三、遗传代谢病的临床危害 遗传代谢病的临床危害 常见临床症状 具体描述 神经系统异常 发育异常/倒退、智低、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等，是遗传代谢病最常见的临床症状 代谢性酸中毒 表现为嗜睡，喂养困难，发作性呕吐，呼吸异常等； 严重呕吐 常与进食蛋白质有关，常见于氨基酸病、有机酸代谢病等 肝脏肿大或功能不全 见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核变性等 特殊气味 如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）；“枫糖浆味”（枫糖尿症）等，主要见于氨基酸和有机酸代谢异常 皮肤和毛发异常 如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等），皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白质营养不良）；脱发（多种羧化酶缺乏）等 四、遗传代谢病的临床特点 没有症状之前的筛查性检测 新生儿 遗传代谢病的实验室检测 0～3个月 3～12个月 一岁以后 蓄积期 常无异常 多数在此阶段发病 亦有发病 对临床疑似患者的诊断性检测 高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等 世界上最先近的IMD检测技术 ——串联质谱 第二部分 ： 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 串联质谱技术简介 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 一、串联质谱技术简介  （tandem mass spectrometry，MS/MS) ?? ?? 质谱仪：通过检测物质的质量与电荷比(m/z)，对物质进行定 性和定量的分析仪器。 ?? MS/MS： 由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。