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《线粒体脑肌病》课件
线粒体脑肌病;线粒体病;定义;临床分型 ;MELAS综合征;MELAS综合征;KSS;检查
1、血生化检査:
乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的患者阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常。脑肌病者CSF乳酸含量也增高。
线粒体呼吸链复合酶活性降低。
约30%的患者的血清CK和LDH水平升高。
2、肌电图: 60%的患者为肌源性损害,少数呈神经源性损害或两者兼之。
3、影像学检查:头颅CT或MRI示白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大。
4、肌肉活检:肌活检冷冻切片,经Gomoritrichrome(GT)染色可见RRF,由大量变性线粒体聚集造成,若RRF超过4%有重要诊断价值。主要见于Ⅰ型肌纤维,油红O染色和糖原染色还可见脂肪和糖原堆积,肌组织内血管壁SDH染色阳性有助于诊断MELAS。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间有大量异常线粒体,线粒体嵴排列紊乱,有时可见类结晶样包涵体(paracrystal line inclusions???
;5、基因检测(线粒体DNA分析)——诊断该病最可靠的依据
CPEO和KSS综合征均为mtDNA片段的缺失,其可能发生在卵子或胚胎形成的时期。
80%的MELAS综合征患者是由于mtDNA tRNA亮氨酸基因位点3243的点突变所致。
MERRF综合征主要是mtDNA tRNA赖氨酸基因位点8344的点突变所致。
;治疗;线粒体脑肌病与震颤;乳酸运动试验提示乳酸异常增高,免疫血清和脑脊液的检查结果是阴性的,(排除自身免疫性疾病或多发性硬化症),肌活检电镜检查发现肱二头肌破碎红纤维(RRF),虽然线粒体DNA突变不能证明,她的情况被认为是一个活检证实的线粒体疾病;
6个月后(2002年),震颤加重到无法走路、生活难以自理的程度。;无明确家族史
排除其他病因(如帕金森、特发性震颤等)导致的双侧姿势性-动作性震颤:对药物治疗无效(左旋多巴250mg,心得安达到120mg/天;氯硝西泮达到6mg/天,阿普唑仑3mg/天);随访5年中无出现其他帕金森症状;
病程、实验室数据、肌肉活检→线粒体脑肌病
震颤对药物治疗无反应→进行神经外科治疗:左侧丘脑损毁术+右侧DBS手术
术后:FTMTRS( The Fahn–Tolosa–Marin Tremor Rating Scale )明显改善(110分→ 11分)
(FTMTRS类似于特发性震颤量表TETRAS)
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