小儿遗传性代谢病 2013ppt课件.ppt

* * * * これは最初に見つけました症例の尿分析結果です。１歳中国人男児で、発達遅延を呈した症例でした。この症例の再検査検体も同様の結果を得ました。次に遺伝子診断を実施しました。 * * * 2003年から2009年7月までスクリーニング発見したピリミジン代謝異常症例です。特にβ-ureidopropinase deficiency　は　昨年7月最初の症例発見してから一年間で16症例を見つけ、そのなかの１０名を遺伝子解析をしました。 * これは16症例のβ-ureidopropinase deficiency の詳細です。多くは慢性的な神経症状を呈して、北京子ども病院の神経内科に受診した患者さんです。１０例中８例同様な遺伝子変異を見つけました。アジアあるいは中国人に特性的な変異かもしれないので検討引き続きています。 * * * * * * * * * * Here I will introduce some frequently found IEMs, at first, before we show Metabolic disorders of branched-chain amino acids, * 我们抽出其中的一部分看看脂肪酸代谢，我们饮食中摄取到的脂质，经过肠道吸收，长链的脂肪酸需要逐级氧化变成短链脂肪酸最终进入三羧酸循环产生人体需要的能量。C12以上的脂肪酸代谢异常称为长链或极长链，C6-C10为中链，C4以下为短链， * 线粒体呼吸链上进行的体内非常重要氧化磷酸化过程，牵涉的酶蛋白以及其功能和辅酶，是一个非常复杂也非常重要的代谢通路。当然那一部分受损都会出现代谢紊乱。39-4-9-16-17；37；88 * * 简单的总结一下代谢异常，可用这个方程式来表述，某一个反应环节中的酶或者辅酶的异常导致的反应不能正常进行的状态，这个状态就是反应底物蓄积和反应生成物不足的紊乱状态，因此导致临床症状出现。 * * * * * * * * * * * * * * * In our Chinese, Japanese, Thailand and Indian study, the most frequently found disease in India is Methylmalonic acidemia ( MMA) , let us see how to diagnosis MMA by GC/MS * * In our Chinese, Japanese, Thailand and Indian study, the most frequently found disease in India is Methylmalonic acidemia ( MMA) , let us see how to diagnosis MMA by GC/MS * Here I will introduce some frequently found IEMs, at first, before we show Metabolic disorders of branched-chain amino acids, * ピリミジン代謝経路を示しています。ピリミジン塩基より代謝はウラシルとチミンが共通な酵素より３段階で代謝されます。それぞれ代謝生成産物が生成されます。これらの成分はすべて測定することによって、ピリミジン代謝動態を評価され、障害部位を推定できます。 * 例えば、ジヒドロピリミジンデヒドゲーナーゼが障害されると、ウラシル、チミンおよびヒドロキシメチルウラシルが上昇します。これらの成分の上昇は、ジヒドロピリミジンデヒドゲーナーゼ欠損症の判断基準とされます。 * 次に、ジヒドロピリミジンアミドヒドァーゼが障害されると、ウラシル、チミンおよびヒドロキシメチルウラシル、ジヒドウラシルとジヒドチミンが上昇します。これらの成分の上昇は、ジヒドロピリミジンアミドヒドァーゼ欠損症の判断基準とされます。 * 最後に、ウレドプロピナーゼが障害されると、ウラシル、チミンおよびヒドロキシメチルウラシル、ジヒドウラシルとジヒドチミン、ウレドプロピオン酸とウレドイソブチレードが上昇します。これらの成分の上昇は、ウレドプロピナーゼ欠損症の判断基準とされます。 * 今回の検討方法は、無差別で代謝異常症のハイーリスクスクリーニング対象者をGC/MSによる尿中代謝産物のプロフィルを検索し、ウラシル、チミンより以後の代謝産物をチエックリストとして検討します。チエックリスト陽性者に再検査して確認し、次に遺伝子検査を実施しました。 * * * * * * 双羧酸尿 ?氧化受损或重症酮症酸中毒时导致的脂酰CoA进行ω氧化的结果生成相应的双羧酸。 因?氧化受