遗传代谢病ppt课件.ppt

遗传性疾病;目的要求;主要内容;;名词解释;遗传性疾病分类;单基因遗传病;多基因遗传病;线粒体遗传病; 分子病;体细胞遗传病;;染色体畸变的原因;染色体畸变类型;染色体病的临床特征;染色体核型分析的指征;1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征. 2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征. 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰, 实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2;病因;临床表现;头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎;;;通贯掌;;;实验室检查;;诊断与鉴别诊断;;预防;治疗;第三节遗传代谢病(inherited metadolic disorders);苯丙氨酸代谢途径;发病机理;临床表现;临床表现;诊断;治疗;预防;肝豆状核变性(Wilson病)概述; ;临床表现;诊断;治疗 ;填空题;6． 常染色体畸变综合征共同特征是生长迟缓 、智力障碍 、 多发畸形 。 7． 苯丙酮尿症根据缺陷酶的不同分为2型，既典型PKU和 BH4缺乏型。 苯丙酮尿症为少数可治性遗