基因的遗传和表达ppt课件.ppt

基因损伤引起mRNA阅读框架内的碱基发生插入或缺失，可能导致框移突变(frameshift mutation)。 2. 简并性(degeneracy) 遗传密码中，除色氨酸和甲硫氨酸仅有一个密码子外，其余氨基酸有2、3、4个或多至6个三联体为其编码。 同一氨基酸存在多个不同的遗传密码的现象称为遗传密码的简并性。 遗传密码的简并性在保持遗传稳定性上具有重要意义。 遗传密码的简并性 3. 通用性(universal) 蛋白质生物合成的整套密码，从原核生物到人类都通用。 已发现少数例外，如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体等。 密码的通用性进一步证明各种生物进化自同一祖先。 4. 方向性(direction)： 指阅读mRNA模板上的三联体密码时，只能沿5’→3’方向进行。 5. 摆动性(wobble) 转运氨基酸的tRNA的反密码需要通过碱基互补与mRNA上的遗传密码反平行配对结合，但反密码与密码间不严格遵守常见的碱基配对规律，称为摆动配对。 密码子与反密码子的摆动配对 tRNA反密码子 第1位碱基 I U G A C mRNA密码子 第3位碱基 U, C, A A, G U, C U G U 摆动配对现象示意图 III：是常见的形成套索结构后剪接，大多数mRNA基因有此类内含子； IV：是tRNA基因及其初级转录产物中的内含子，剪接过程需酶及ATP。 核内带有外显子和内含子编码序列的初级RNA转录产物称为杂化核RNA (hetero-nuclear RNA, hnRNA)。hnRNA经剪接加工除去内含子编码序列并将外显子编码序列连接起来才能形成成熟的mRNA。 2. hnRNA和snRNA： snRNA为核内小RNA，富含尿嘧啶，故以U作分类和命名，如U1、U2等。snRNA与核内蛋白质组装形成小核蛋白体（snRNP），参与hnRNA的剪接加工。 3. hnRNA的剪接过程： ① snRNP与hnRNA结合成为剪接体。 ② 剪接体结构调整，U2和U6形成催化中心，发生转酯反应。 UpA GpU 外显子1 内含子 外显子2 pG-OH (ppG-OH, pppG-OH) U-OH GpU pGpA 第一次转酯反应 第二次转酯反应 G-OH UpU pGpA 剪接过程的二次转酯反应 鸡卵清蛋 白基因 hnRNA 首、尾修饰 hnRNA剪接 成熟的mRNA 鸡卵清蛋白基因及其转录、转录后修饰 ? RNA编辑作用说明，基因的编码序列经过转录后加工，是可有多用途分化的，因此也称为分化加工(differential RNA processing)。 4. mRNA的编辑(mRNA editing) 人类apo B基因 mRNA（14500个核苷酸） 肝 apo B100 （分子量为500 000） 肠道细胞 apo B48 （分子量为240 000） mRNA编辑 二、tRNA的转录后加工 主要有以下几种加工方式： 切断。 剪接。 3’-末端-CCA序列添加。 化学修饰。 tRNA前体 RNA pol Ⅲ TGGCNNAGTGC GGTTCGANNCC DNA tRNA前体的转录合成 tRNA前体的切断和剪接加工 tRNA3-末端-CCA序列的添加 tRNA的碱基修饰 （2）还原反应 如：U ? DHU （3）核苷内的转位反应 如：U ? ψ （4）脱氨反应 如：A ? I 如：A ? Am （1）甲基化 （1） （1） （3） （2） （4） 三、rRNA的转录后加工 rRNA前体的转录和剪接加工 四、核酶 具有催化活性的RNA称为核酶。 核酶(ribozyme) 四膜虫rRNA内含子的二级结构 四膜虫rRNA的剪接采用自身剪接方式 5′-端核苷酸序列 四膜虫前rRNA的自身剪接过程 最简单的核酶二级结构——槌头状结构 底物部分 通常为60个核苷酸左右； 同一分子上包括有催化部份和底物部分； 催化部份和底物部份组成锤头结构。 核酶研究的意义 核酶的发现，对中心法则作了重要补充； 核酶的发现是对传统酶学的挑战； 利用核酶的结构设计合成人工核酶 。 第三部分 蛋白质的生物合成（翻译） 蛋白质的生物合成过程，就是将DNA传递给mRNA的遗传信息，再具体转译为蛋白质中氨基酸排列顺序的过程，这一过程被称为翻译(translation)。 第一节 蛋白质合成体系 Section 1 Protein Biosynthesis System 20种氨基酸(AA)作为原料 酶及众多蛋白因子，如IF、EF、RF 供能物质（ATP、GTP）、无机离子 参与蛋白质生物合成的物质 三种RNA mRNA（messenger RNA, 信使RNA） rRNA（ribosomal RNA, 核蛋白体