肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化ppt课件.pptVIP

肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化规律;;肌酸激酶有四种同工酶形式： 1、肌肉型（MM）—各种肌肉细胞 2、脑型（BB）—脑细胞 3、杂化型（MB）—心肌细胞 4、线粒体型（MiMi）—心肌和骨骼肌线粒体; 相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重量的40%，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此肌纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使得血肌酸激酶升高。 ; 由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范围。;一、进行性肌营养不良（PMD）  是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后等分为不同的临床类型：;1、假肥大型（DMD、BMD）： 该病患者由于抗肌萎缩蛋白（Dys）基因缺失或突变等导致细胞内Dys缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并进入血液，因此，患者CK值一般都会显著升高达数十或数百倍。;; 3、肢带型（LGMD）： 是一类复杂的遗传性肌病。根据遗传方式分为1型和2型，每一 型根据不同的基因缺陷又分为许多亚型,其中1型有6个亚型（ 1A— 1F ），2型有10个亚型（2A—2J）。 ; 1型有6个亚型（ 1A— 1F ）  1A型：CK值增高达正常的1.6—9倍 1B型：CK值正常或增高10倍以上 1C型： CK增高达正常的4—25倍 1D型： CK值可正常或增高4倍 1E型： CK值水平正常或增高10倍 1F型： CK值可正常或增高至20倍; 2型有10个亚型（2A—2J） 2A型：CK值早期可增高5—20倍，以后可恢复正常。为LGMD最常见的亚型之一。 2B型：CK值明显增高，可达3—150倍以上。 2C型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2D型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2E型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2F型： CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。 2G型： CK值早期可增高3—17倍，以后可逐渐正常。 2H???： CK值可正常或增高12倍。 2I型： CK值可高于正常5—30倍。 2J型： CK水平极少增高 倍以上。;4、其他类型肌营养不良： Emery-Dreifuss型肌营养不良： CK水平轻度增高。 眼咽肌型肌营养不良： CK水平正常或轻度增高。 先天性肌营养不良： CK水平中度增高。;5、强直性肌营养不良（MD）： 是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因外显率为100%。发病机制不清，主要 认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计， MD患者CK值正常或轻度升高。;二、炎症性肌病（PMD）  是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身免疫性结缔组织病。 根据临床特征、组织学和免疫病理学特点，主要分为三大类：; 1、多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）： 约95%的PM 和70% 的DM患者血清CK活性增高，增高程度与病情的严重程度相关，可达正常值的数十倍，但总体来说， PM 较DM 高。肌酶升高常早于临床表现数周， CK活性增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增高，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系，可作为诊断、疗效监测及预后的评价指标。 ; 一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，3周内肌酶活性可有明显下降；若活性不降低，表明治疗无效或用药剂量不足；若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出现前数周升高。; 2、包涵体肌炎（IBM）： 病因及机制不明， IBM患者血清CK常增高3—5倍，也可以正常，一般不高于正常高限的12倍。 ;三、原发性代谢性肌病   是由于细胞内ATP合成及能量运转的生化通路异常而产生的一组疾病。主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。主要包括三大类：糖原