遗传学临床染色体病ppt课件.pptVIP

主讲人：王婷婷;第一节 人类染色体;;二、人类的正常核型;;人类显带染色体的核型;显带染色体带的标示： ① 染色体号 ② 臂号 ③ 区号 ④ 带号 例：1p31；1q44;第二节 染色体畸变;一、染色体的数目畸变;② 双雌受精;2.非整倍体和非整倍性;; 例：47, XX（XY）,+21（ 21三体综合征） 47, XXX 非整倍体产生的机理： ① 减数分裂染色体不分离 ② 减数分裂染色体丢失 ;;;; 一个个体内同时存在两种或两种以上不同染色体核型的细胞系。 例：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX 产生机理： ① 受精卵卵裂染色体不分离 ② 受精卵卵裂染色体丢失 ;第二次卵裂中X染色体不分离;第二次卵裂中X染色体丢失;二、染色体的结构异常; 中间缺失：;２.环状染色体(r):;3.等臂染色体(i)：;4.倒位(inv)：;5.易位(t)：;⑵ 相互易位（平衡易位）：;⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）;×;6.双着丝粒染色体(dic)：;７.插入(ins)：;8. 重复(dup):;第三节 染色体病;一、常染色体病;褶纹： 是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。;常见四种变异掌褶纹类型;?at