第一节 核酸的结构与功能9.pptVIP

第三章 遗传的分子基础 学习目标 掌握：核酸的种类及化学组成； 基因的概念； 基因突变的概念、特性及类型。 熟悉：真核生物基因的结构特点及功能； 基因突变的后果。 了解：核酸的分子结构； 人类基因组计划。 生物大分子（biopolymer、biomacromolecule) 是指生物体内由分子量较低的基本结构单位首尾相连形成的多聚化合物。包括核酸、蛋白质和多糖。 基本结构单位的排列顺序构成生物大分子的一级结构，生物大分子在其一级结构的基础上形成复杂的空间结构。 自然界典型的生物大分子的分子量在10～103ＫＤ之间。 核 酸 核酸（nucleic acid)是以核苷酸为基本组成单位,通过3′，5′-磷酸二酯键连接而成的生物大分子。 核酸有两类，一类为脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid, DNA)，另一类为核糖核酸（ribonuleic acid RNA)。 　　DNA存在细胞核和线粒体内，携带和传递遗传信息，决定细胞和个体的基因型（genetype)。 RNA存在于细胞质和细胞核内，参入细胞内DNA遗传信息的表达。 病毒中，RNA也可作为遗传信息的载体。 DNA和RNA都是由一个一个核苷酸(nucleotide)头尾相连而形成的，由C、H、O、N、P 5种元素组成。 RNA平均长度大约为2000个核苷酸，而人的DNA却是很长的，约有3X109个核苷酸。 核酸的发现和研究工作进展 1868年 Fridrich Miescher从脓细胞中提取“核素” 1944年 Avery等人证实DNA是遗传物质 1953年 Watson和Crick发现DNA的双螺旋结构 1968年 Nirenberg发现遗传密码 1975年 Temin和Baltimore发现逆转录酶 1981年 Gilbert和Sanger建立DNA 测序方法 1985年 Mullis发明PCR 技术 1990年 美国启动人类基因组计划(HGP) 1994年 中国人类基因组计划启动 2001年 美、英等国完成人类基因组计划基本框架 为了说明三十年来核酸研究的大体进展过程和科学界对核酸研究成果的重视程度，现在把近三十年来因从事这方面的研究而获得诺贝尔奖金的科学家列表如下： 核酸在实践应用方面有极重要的作用，现已发现近2000种遗传性疾病都和DNA结构有关。如人类镰刀形红细胞贫血症（SCD）是由于患者的血红蛋白分子中一个氨基酸的遗传密码发生了改变，白化病患者则是DNA分子上缺乏产生促黑色素生成的酪氨酸酶的基因所致。肿瘤的发生、病毒的感染、射线对机体的作用等都与核酸有关。70年代以来兴起的遗传工程，使人们可用人工方法改组DNA，从而有可能创造出新型的生物品种。如应用遗传工程方法已能使大肠杆菌产生胰岛素、干扰素等珍贵的生化药物。 第一节 核酸的结构与功能 一 DNA的化学组成、分子结构与功能 我们经过学习，已经知道DNA是主要的遗传物质，它能使亲代的性状在子代表现出来。那么，DNA为什么能起遗传作用呢？我们来学习DNA的结构。为了理解DNA的结构，先来学习DNA的化学组成。 （一）DNA的化学组成 DNA分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。 ①组成DNA的基本单位是脱氧核苷酸，它由一个脱氧核糖、一个磷酸和一个含氮碱基组成。 ②组成DNA的碱基有四种：腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）； ③DNA的每一条链由四种不同的脱氧核苷酸聚合而成多脱氧核苷酸链。 碱基互补配对原则 在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，这就是Adenine（A，腺嘌呤）一定与Thymine（T，胸腺嘧啶）配对，Guanine（G，鸟嘌呤）一定与Cytosine（C，胞嘧啶）配对，反之亦然。 根据碱基互补配对的原则，一条链上的A一定等于互补链上的T；一条链上的G一定等于互补链上的C，反之如此。因此，可推知多条用于碱基计算的规律。 规律一：在一个双链DNA分子中，A=T、G=C。即：A+G=T+C或A+C=T+G。也就是说，嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数，各占全部碱基总数的50%。 规律二：DNA分子中一条链中的两个不互补碱基之和的比值（如：A＋G/C+T)是另一个互补链的这一比值的倒数。 规律三：在一个双链DNA分子中,某碱基占碱基总量的百分数等于它在每条链中的平均百分数,若在其中一条链多占A％,则在另一条链应