内耳先天性畸形ppt课件.pptVIP

综合征性耳畸形 此类内耳畸形除伴发外耳、中耳畸形外，尚有头面部不同器官及肢体、内脏畸形相伴发生，组成不同综合征，种类甚多;Usher’s syndrome 视网膜色素变性、聋哑综合征 内耳病变--Alexander型 视网膜色素沉着 视野进行性缩小 先天性白内障;Pendred’s syndrome 甲状腺肿耳聋综合征 内耳病变--Mondini型 出生后即有耳聋 至青春期出现甲状腺肿大，成年后更加重 甲状腺功能一般正常 ;Pendred’s syndrome 常染色体隐性遗传病 致病基因位于染色体7q31,其基因表达产物为转运碘-氯离子的一种蛋白质-潘特林(Pendrin);Pendred’s syndrome 发病机理尚不清楚 基因突变或缺失后引起潘特林的结构和功能改变，导致碘的有机化障碍,以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍，引起内淋巴囊及内淋巴管内压升高，内耳毛细胞受损和听神经萎缩，从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大 治疗上主张早期使用甲???腺激素替代使甲状腺肿缩小，神经性耳聋尚无有效治疗;Klippel-Feil’s syndrome 颈椎畸形，颈短，呈蹼状 后发际低垂 内耳、内听道及中耳结构均可有不同程度畸形 镫骨底板缺损者，蜘蛛网下腔与鼓室相通，可发生脑脊液耳漏 ;Klippel-Feil’s syndrome 张晶晶，女，9岁;Klippel-Fei