常染色体显性遗传多囊肾病发病机制诊断及治疗ppt课件.pptVIP

常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗;肾囊肿定义;多囊肾病的囊肿形成;表1 肾脏囊肿性疾病的分类;遗传性肾囊性疾病;常染色体显性遗传性多囊肾病Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD);ADPKD定义;多囊肾;ADPKD流行病学;病因及遗传学;;ADPKD 基因的染色体定位;pkd2 ws25/ws25、 pkd2 ws25/- 小鼠和人ADPKD的肾脏图象;ADPKD病理;ADPKD病理;ADPKD的临床表现;ADPKD的临床表现 ;ADPKD的肾脏形态及功能改变;ADPKD肾脏分泌激素的改变;ADPKD的肾脏并发症;ADPKD的消化道表现;ADPKD的心血管及生殖系统并发症;ADPKD诊断与鉴别诊断;ADPKD临床诊断标准;ADPKD诊断与鉴别诊断;ADPKD诊断与鉴别诊断;CT检查;4. 多发性肾盂旁囊肿 B超检查可鉴别。 5. 髓质海绵肾 髓质集合管呈小的囊性扩张，放射学表现与ADPKD不同。 6. 获得性肾囊肿 发生于慢性肾衰或维持性血透病人，发生率同血透时间相关。透析时间少于三年者发生率为44%，超过三年者达75%，超过八年者为92%。;一10年血透患者，肾脏重约320g，双肾有多灶性肾细胞癌 ;(二)与遗传性多囊肾病鉴别 1. 常染色体隐性遗传性多囊肾病 患者为纯合子，父母为杂合子，隔代发病，子代患病机会为25%。患儿除肾脏对称性增大，皮质充满直径1-2mm小囊肿外，还有肝、脾肿大，门脉高压症表现，肝活检示门管纤维化，胆管发育不全，扩张和增生。 2. 结节性硬化症 常染色体显性遗传，30%发生肾囊肿，表现为腰背痛，血尿、腹膜后出血，高血压及肾衰。但该病有皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现，可于ADPKD鉴别。 3. Von Hipple-Lindau’s病 为常染色体显性遗传，肾囊肿发生率为76%，但该病主要病变为视网膜血管瘤，小脑或血管细胞瘤，表现为头痛、眼球震颤、共济失调、颅内高压，而囊肿临床表现轻微。 ;一岁ARPKD儿童肾切除标本，肾髓质囊肿和集合管扩张;肾脏囊肿性疾病的鉴别及诊断思路;抗突变剂 Ⅰ阶段酶的抑制剂（如p-XSZ） Ⅱ阶段酶的诱导剂（如oltipraz）;ADPKD治疗;(二) 注意饮食 避免任何咖啡因食物，包括咖啡、茶、可可、巧克力以及阿斯匹林 (三) 适当运动 避免外伤 (四) 定期随访;二、并发症的治疗 (一)季肋部或腹部疼痛 发生率50 ~ 60%，20 ~ 30%以季肋部??腹部疼痛为主诉就医。疼痛频率随年龄和囊肿体积而增加 急性疼痛提示囊内出血，血凝块或结石梗阻，以及感染。 慢性疼痛的治疗： 1. 对止痛剂反应差 2. 经皮穿刺抽吸囊肿液 3. 去顶减压术;(二)出血 出生率30 ~ 50%，15 ~ 20%病人以眼观血尿就诊。 血尿与肾脏长径有关， 15cm 血尿发生率14% 15cm 血尿发生率43% 血尿原因： 囊肿壁血管破裂，结石 血尿的治疗：卧床休息，血管栓塞，单侧肾切除;(三)感染 发生率： 男性19%，女性68% 感染途径：上行性感染 诊断： ADPKD病人发热时，肾脏 感染是第一考虑诊断;表1. ADPKD病人发热的主要原因;血、尿细菌培养;治疗： 抗生素进入感染囊肿有三条主要途径： (1) 肾小球滤过 (2) 近端小管主动分泌 (3) 依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散 因此，肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶性抗生素。 水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素 脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑;(四) 结石 发生率：10~34%。57%结石为尿酸盐。 50%病人无症状。 治疗：鼓励病人多饮水，泌尿系内窥镜 体外震波碎石术，20%结石需手术治疗;(五)颅内动脉瘤 ;三、肾功能衰竭的治疗 到60岁时，大约45%病人发生肾功能衰竭。一般76%病人在40~59岁开始透析。3%病人在40岁前开始透析，21%病人60岁以后开始透析; ;ADPKD的替代治疗