《遗传咨询与产前诊断 》课件.pptVIP

第六章 遗传咨询与产前诊断;第一节 遗传咨询简介;遗传咨询的发展历史;1962年,我国的吴旻(北京)开始遗传咨询. 1963年,哈尔滨医科大学,上海等开始. 1974年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询. 1978年以后,各地遗传咨询工作开展.;遗传咨询的定义;遗传咨询的对象;遗传咨询的问题;遗传咨询的问题;遗传咨询的类型;1 前瞻性遗传咨询;2 回顾性遗传咨询;3 强制性优生措施;医学上认为不应当结婚的疾病;4 教育性遗传咨询;遗传咨询的程序;第二节 遗传咨询的内容;一 染色体病的遗传咨询;1 人群中染色体异常的频率;遗传咨询的对象 家庭中有一个染色体异常的患儿； 有反复流产或死产史的夫妇； 双亲之一有染色体病； 母亲高龄，或存在引起胎儿异常的其它因素;2 再发风险与高危妊娠;高龄孕妇、家族性染色体易位及有家族性染色体不分离倾向者的妊娠，一般再发风险较高，在5%以上，应产前诊断。;3 母亲年龄与染色体病发病率的关系;羊水细胞检查胎儿细胞;4 携带者;携带者的遗传咨询;罗伯逊易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会（A）、分离（B）、正常配子受精结果（C）及某些具有代表性的核型（D） ; 母亲是平衡易位携带者，其子代风险要高于父亲是平衡易位携带者，原因可能在于母亲每月只排出1个卵细胞，不象精子存在机遇。 大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，据推测可能是由于35岁以上妇女的卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中高发染色体不分离。;单向平衡易位染色体携带者和非同源染色体相互易位携带者，只有一种配子正常，一般劝其绝育，必要时做产前诊断。 倒位携带者的妊娠结局多为反复流产。;;臂内倒位;臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环;二 单基因病的遗传咨询;显性纯合子一般死亡较早，未及生育。能结婚并生儿育女的主要为杂合子患者。 因此： 夫妇一方患病，子代再发风险率为1/2； 夫妇双方患病，子代再发风险率为3/4；;②常染色体隐性遗传病; 丈夫 妻子 儿子 女儿 患者 正常 正常 患者 正常 患者 1/2患者 1/2患?? 患者 患者 1/2患者 患者;;Bayes定律：是概率论的基本定律之一，按照Bayes定律，遗传咨询中再发风险的计算包括以下几个层次：;Bayes定律在AD遗传病中的应用;;将p=60%带入，得出Ⅱ1 是Aa的概率为0.285,是aa的概率是0.715. Ⅲ 1的发病风险：0.285×1/2×60%=8.6%.;Bayes定律在AR遗传病中的应用;先求Ⅲ2为携带者的概率。;Bayes定律在XR遗传病中的应用;Ⅱ3是携带者的概率：;一对青年夫妇孕后有两次自发流产史，并生过一个多发畸形儿前来咨询。如夫妇之一为染色体平衡易位携带者,请问生育正常小孩的几率如何? 相互易位:1/6正常,1/6平衡易位,4/6畸形或流产. 罗伯逊易位:1/6正常,1/6平衡易位,4/6畸形或流产.;小练习;遗传平衡理论;II-3为携带者的概率为:2×(16500)1/2=1/65 II-2为携带者的概率为2/3 III-1为患者的概率为:2/3×1/65×1/4=1/390;一个20岁的青年,祖母患亨丁顿舞蹈症，叔父36岁也患病，父亲50岁并无此病，问该青年及其子女的患病情况。;II-2是杂合体的概率:;三 多基因病的遗传咨询;中国遗传咨询网;第三节 产前诊断;一 产前诊断的定义;产前诊断的适用症;二 产前诊断的常用方法;1 羊膜穿刺法;羊水;2 绒毛取样法;3 B型超声扫描;4 X线检查;5 胎儿镜检查;6 孕妇血、尿检查;植入前诊断;胎儿性别的产前诊断;苯丙酮尿症的产前诊断;基因诊断常用技术;可以进行基因诊断的遗传病/疾病