【测控指导】16年-17年高中生物人教必修2(福建)课件53人类遗传病.pptxVIP

第3节　人类遗传病 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.会判断遗传病的类型。 3.进行人类遗传病的调查。 4.探讨人类遗传病的监测和预防。 5.关注人类基因组计划及意义。 一 二 三 四 一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为以下三类。 (1)几乎完全由遗传因素决定。 (2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。 (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。 2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先天性愚型、白化病等;若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。 一 二 三 四 3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A,家族中多个成员可能患夜盲症。 一 二 三 四 二、各类遗传病的比较 一 二 三 四 一 二 三 四 一 二 三 四 三、遗传系谱图的快速判断 1.系谱图判定的常规解题思路 在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是伴Y染色体遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传。 2.可作“突破口”的七条典型遗传规律 (1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一:“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有,且有病女”,则肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。 一 二 三 四 规律二:“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无,且无病女”,则肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。 规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。 规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。 (2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口” 规律五:“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X染色体显性遗传。 规律六:“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X染色体隐性遗传。 (3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口” 规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”——是伴Y染色体遗传。 一 二 三 四 四、对染色体组和基因组的概念的比较 1.需检测的染色体数 (1)对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人类的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 (2)对于无性别决定的二倍体植物如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。 一 二 三 四 2.常见生物基因组和染色体组中的染色体 题型一 题型二 题型一 单基因隐性遗传病 【例1】 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶的合成受阻,苯丙氨酸代谢障碍所致,患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下,个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症,但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液,在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况,则下列曲线正确的是(　　) 题型一 题型二 解析:给被检测者口服苯丙氨酸溶液,刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量,故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。口服一段时间后,对于正常人而言,由于体内酶的作用,苯丙氨酸逐渐被分解,故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降;而对于苯丙酮尿症患者来说,苯丙氨酸的分解代谢发生障碍,故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。由题干信息知,基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也表现出症状,故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。 答案:B 反思领悟(1)判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外,还可检测尿液中的苯丙酮酸。(2)Pp个体表现出一定症状,可据此防止Pp×Pp婚配,降低pp患者出生的概率。 题型一 题型二 题型二 遗传病的类型 【例2】 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　) A.单基因突变可能会导致遗传病 B.染色体结构的改变可能会导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析:单基因突变可能会导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构的改变可能会导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加