胰岛素受体底物1rs1801278基因多态性taqman―mgb双荧光探针法建立与验证.docVIP

胰岛素受体底物1 rs1801278基因多态性TaqMan―MGB双荧光探针法的建立与验证 　　[摘要] 目的 建立一?N适合临床常规检测胰岛素受体底物1（IRS1）rs1801278基因多态性的实验方法。 方法 随机收集2015年3月～2016年6月解放军第三?二医院200名健康体检者的外周血标本，设计针对IRS1 rs1801278基因多态性位点的特异性引物和荧光探针，通过TaqMan-MGB实时荧光聚合酶链反应法检测rs1801278基因多态性，以基因测序法（金标准）进行验证，同时初步探讨IRS1 rs1801278不同基因型在本研究人群中的分布频率。 结果 TaqMan-MGB双荧光探针法鉴别IRS1 rs1801278的3种基因型，与基因测序法结果一致率为100%。IRS1 rs1801278基因多态性中T/T、C/T和C/C基因型在本研究人群中的分布频率分别为0%、1%和99%。 结论 根据单核苷酸多态性基因型特异性探针和引物所建立的TaqMan-MGB荧光探针法能快速有效地进行IRS1 rs1801278基因多态性分型，结果可靠，操作易行，然而对中国汉族2型糖尿病患者个体化治疗效果的预测价值有限，不建议临床常规开展。 　　[关键词] TaqMan-MGB实时荧光聚合酶链反应；胰岛素受体底物1；2型糖尿病；单核苷酸多态性；基因型 　　[中图分类号] R587.1