1990年美国启动人类基因组计划HGP.PPTVIP

* 三、真核生物基因表达和调控 基因表达的特异性：时空性 真核生物基因表达的过程 转录起始→RNA延伸→转录终止→转录产物的加工 →RNA跨核膜运输→翻译→翻译后加工 （二）真核生物基因转录起始的调控 基因表达调控的生物学意义： 适应环境、维持生长和增殖、维持个体发育与分化以及运动应激表现、运动适应等。 反式作用因子 顺式作用元件 指存在于DNA分子上的一些与基因转录调控有关的特殊顺序 由某一基因表达产生的蛋白质因子，通过与另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，调节基因表达的蛋白质 发育的红细胞中血红素对翻译的调控作用 4 血红素 珠蛋白（α2β2） 血红蛋白 + * 促红细胞生成素(erythropoietin, EPO) 有核红细胞的成熟 血红素合成 原始红细胞的繁殖和分化 + + + 雄激素 + 体育竞赛中为何禁用EPO、雄激素？ 第二节 运动适应的分子事件 运动类型 耐力运动 抗阻运动 混合运动 运动特点 持续时间长 肌肉不额外阻力 心肺功能增加 运动强度可控 间歇性 肌肉附加额外阻力 肌肉力量增加 运动强度可控 持续时间不确定 动作复杂多变 生理适应复杂 运动强度时刻变化 肌肉结构变化 毛细血管密度增加 线粒体蛋白、脂肪酸氧化酶增加 I型纤维增多 肌肉质量增加、体积增大 II型纤维增多 一、耐力运动诱导的适应性改变 （一）骨骼肌纤维类型转化 ?型肌纤维增加 肌纤维分为： Ⅰ型(慢收缩氧化型) Ⅱa型(快收缩氧化酵解型) Ⅱb型(快收缩酵解型) 耐力运动通常呈现Ⅱb→Ⅱx→Ⅱa→Ⅰ的转变。 （二）线粒体增殖 线粒体含量可增加2~6倍 （三）代谢变化 （四）毛细血管增生 VEGF表达增加，上调VEGF信号通路促进心肌毛细血管再生、骨骼肌毛细血管密度增加。 二、力量训练诱导的适应性改变 （一）骨骼肌肥大 1.骨骼肌蛋白合成增加 2.骨骼肌卫星细胞的增殖和分化 骨骼肌纤维数量增多 （二）心肌肥大 （三）代谢产物变化 II型肌纤维增加，CP、肌糖原含量增加；CK、MK、PFK活性增加。 三、与运动能力直接相关的基因（表12-2-1） （一）与运动耐力相关的基因 mtDNA序列 ACE（血管紧张素I性转化酶基因）基因 线粒体转录因子（Tfam） 肌酸激酶(CKMM) …… 基因多态性（polymorphism），是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。 同一基因的不同变异型与其运动能力存在相关性。 结果：这些基因在优秀力量运动员与普通人之间存在基因多态性差异。 结论：先天性具有某一特定基因型的人对耐力运动较敏感，有较大可能创造耐力项目上的优异成绩。 （二）与肌肉力量相关的基因 肌肉生长抑制素（GDF-8） 维生素D受体（VDR） 肌肉生长限制因子 睫状神经营养因子（CNTF） …… 结果：这些基因在优秀力量运动员与普通人之间存在基因多态性差异。 结论：先天性具有某一特定基因的人对力量训练较敏感，有较大可能创造力量项目上的优异成绩。 第三节 运动适应的分子调控 一、细胞信号转导 信号转导的一般步骤 特定的细胞释放信息物质 信息物质经扩散或血循环到达靶细胞 与靶细胞的受体特异性结合 受体对信号进行转换并启动细胞内信使系统 靶细胞产生生物学效应 （一）概述 1.细胞间的信息物质 是由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质的统称，又称作第一信使。 蛋白质和肽类 （如生长因子、细胞因子、胰岛素等） 氨基酸及其衍生物 （如甘氨酸、甲状腺素、肾上腺素等） 类固醇激素（如糖皮质激素、性激素等） 脂酸衍生物（如前列腺素） 气体（如一氧化氮、一氧化碳）等 * 3.第三信使 负责细胞核内外信息传递的物质，又称为DNA结合蛋白，是一类可与靶基因特异序列结合的核蛋白，能调节基因的转录。如立早基因的编码蛋白质 。 在细胞内传递信息的小分子物质，如：Ca2+、DAG、IP3、Cer、cAMP、cGMP、花生四烯酸及其代谢产物等。 2.第二信使 （二）细胞内重要的信息分子 1.蛋白激酶、蛋白磷酸酶 2.GTP结合蛋白 3.第二信使 4.转录调节因子（第三信使） 二、运动与细胞信号转导通路 （一）丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）通路 配体（胰岛素、表皮生长因子等）与酶型受体（酪氨酸蛋白激酶，RTPK）结合→激活RTPK→ …→ 激活MAPK系统（MAPKKK→ MAPKK →MAPK ）→激活相关代谢限速酶和特定转录因子→促进细胞增殖、分化、适应或凋亡 （二）腺苷-磷酸激活蛋白激酶（AMP