先天畸形ppt课件.pptVIP

第四节 颅脑先天畸形;先天畸形 概 述;分类;一、神经管闭合不全;脑膜膨出和脑膜脑膨出;颅裂畸形;脑膜膨出;脑膜膨出伴蛛网膜囊肿 （男 60岁）;小脑扁桃体下疝（Chiari malformation）; 病理分型 Ⅰ型 小脑扁桃体下疝 Ⅱ型 小脑扁桃体,下蚓部,延髓,桥脑,四脑室下疝； 桥脑、延髓、四脑室延长变形； 后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小； 梗阻性脑积水，脊髓空洞症 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 Ⅳ型 小脑发育不良或缺如;临床表现 Ⅰ、 Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调;影像表现：Ⅰ型 （注意不要漏诊） MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状 枕大孔下5mm以上;Chiari畸形-I (女43岁);Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁);Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁);影像表现 Ⅱ型 CT, MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池 MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳;Chiari畸形-Ⅱ(男 2.5岁);病理：四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张 小脑蚓部发育不良或缺如 四脑室扩张和大枕大池构成后颅凹囊肿 窦汇、横窦、天幕抬高 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 临床：颅压高；小脑共济失调；智力发育障碍;影像表现： 后颅凹扩大；中后部巨大囊肿 小脑下蚓缺如，上蚓移位 小脑半球发育不良 脑干受压前移，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池;Dandy-Walker畸形;Dandy-Walker畸形(男 3岁);Dandy-Walker畸形;病因： 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 病理： 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 临床： 无症状； 视觉、交叉触觉障碍 智力低下、癫痫;影像表现 部分缺如：压部常见 压部带状结构消失；体变薄或中断 完全缺如：侧脑室分离呈弓形，后角扩大 额角小、远离呈八字形 三脑室上升，介于侧脑室间 半球间脑沟围绕三脑室呈放射状;胼胝体完全性缺如(女 43岁);胼胝体部分性缺如(男 54岁);属先天畸形，好发中线区，30~50%为胼胝体脂肪瘤 病因 属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入 病理 成熟脂肪细胞，可见钙化 临床 无症状或症状缺乏特异性;影像表现 表现典型，易诊断，CT、MRI密度及信号与脂肪一致;胼胝体脂肪瘤;胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁);四叠体池脂肪瘤 (女 40岁);概述：较常见，包括无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质移位、脑裂畸形等 神经元移行障碍所致,胚胎2~6月 临床表现：以癫痫，偏瘫，脑瘫，发育障碍及智力低下常见;神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理 结节型：单发或多发,不规则或圆形 室管膜下、皮质下 板层型：弥漫神经元移行受阻,对称分 布于皮质下与侧脑室间 临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫;影像表现：以 T2WI及质子像显示最佳 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质，无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一 单发、多发结节 板层型：双皮质;结节型灰质异位(男 9岁);灰质异位 (男 13岁);板层型灰质异位（女 18岁）;病理 部分脑组织完全不发育，形成贯穿大 脑半球的裂隙，深达侧脑室室管膜 单、双侧，对称、不对称 裂隙两侧为灰质 临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下 发育迟缓;影像表现 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚； 侧脑室峰状突起； ;透明隔缺如 脑裂畸形 (男 23岁);脑裂畸形并灰质异位(男 23岁);脑裂畸形;三、神经皮肤综合征; 一组遗传性斑痣性错构瘤病 NF-1，90%，以周围神经