儿科学精品教学（汕头大学）21三体综合征ppt课件.pptVIP

Karyotype of normal male: 46, XY 正常人染色体核型 为中期分裂相染色体。46条(23对)，其中22对(22条)常染色体，1对(2条)性染色体。 两条染色体单体构成一条染色体。每一对大小、形态及所载基因完全相同的染色体称为同源染色体。 着丝粒将染色体分为两部分，即短臂p与长臂q。 1. 细胞遗传学检查： 染色体核型分析 （Cytogenetics：chromosome karyotype studies） Chromosome karyotype studies Types Incidence Chromosome karyotype studies Standard type 95% 47,XY,+21 Translocation type 2.5%~5% D/G: 46, XY, -14, +t（14q21q） 46, XY, -15, +t（15q21q） 46, XY, -13, +t（13q21q） G/G: 46, XY, -21, +t（21q21q） 46, XY, -22, +t（22q21q） Mosaic type 2%~4% 46, XY/47, XY, +21 Chromosome karyotype studies Types Incidence Chromosome karyotype studies Standard type 95% 47,XY,+21 47, XY, +21 47, XY, +21 FISH: Chromosome 21 from two patients and their parents Chromosome karyotype studies Types Incidence Chromosome karyotype studies Translocation type 2.5%~5% D/G: 46, XY, -14, +t（14q21q） 46, XY, -15, +t（15q21q） 46, XY, -13, +t（13q21q） G/G: 46, XY, -21, +t（21q21q） 46, XY, -22, +t（22q21q） 46, XX, -14, +t（14q21q） 14q21q translocation in a mother (above) and her affected child: 46, XX, -14, +t（14q21q） (below) 46, XY, -21, +t（21q21q） 2. 荧光原位杂交 （Fluorescent in situ hybridization，FISH） 【Diagnosis】 （1）Clinical Diagnosis： Mental retardation, development delays, Characteristic faces, Dermatoglyph （2）Diagnosis: Chromosome karyotype studies 【诊断】 （1）临床诊断：先天愚型面容、智能与生长发育落后、皮纹特点 （2）确诊：染色体核型分析 【Differential Diagnosis】 Congenital hypothyroidism 【鉴别诊断】 先天性甲状腺功能减退症 临床表现：先天性甲低生后有嗜睡，哭声嘶哑，喂养困难，腹胀，便秘，舌大而厚，但无21-三体综合征面容。 测血清FT4、TSH及染色体核型分析 生活家饮食保健孕期选择食用油的学问邢台市第四病院罕见护理应急预案猪气喘病综合防制技术动物营养系列理想蛋白与氨基酸模式的研究进展皮肤病的诊断包括病史体格检查和必要的实验室检查我国有关食物添加剂营养强化剂食物新资本的治理律例与标准 21 Trisomy Syndrome21－三体综合征 CHEN Pu Pediatric Department, the First Affiliated Hospital, Medical College of ShanTou University. 介绍本节讲解内容： 介绍本节重点： 【先概括介绍遗传代谢病】 【Definition】 21 trisomy syndrome = Down syndrome Trisomy 21 is the most frequent and best known trisomy in