医学8精神发育迟滞ppt课件.pptVIP

思考2 一平时学习成绩优秀的15岁高中生，在一次头颅外伤后行韦氏智力测验，IQ为68，生活自理能力、学习能力受损，说话发音不清，那诊断为什么？ MR的特殊类型 染色体相关：Down’s 综合症、Klineflter’s综合症、Turner’s综合症、脆性X综合症 代谢相关：糖代谢异常（半乳糖血症）、氨基酸代谢异常（苯丙酮尿症）激素水平异常（甲低导致的克汀病） 其它：胎儿酒精综合症、结节性硬化 1、Down’s综合症 染色体异常（21号染色体三体性） 生长发育迟缓，智力底下 身材矮小;头部长度较常人短，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深多，耳小位低，脖子粗壮，手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条 常伴有先天性心脏病和脐疝等 2、先天性睾丸发育不全(Klineflter综合症) 为性染色体畸变所致,多数病儿较正常男孩多一个X染色体,常见核型为47,XXY（占80％）,其他尚有48,XXXY、47,XXY／46，XY等各种嵌合体 X染色体越多，智能低下发生率及严重程度越高，男性化障碍程度更明显 本病的表现病儿外表为男性，但乳房往往肥大，到成年乳房女性化，睾丸小，体格瘦长，须毛较短，青春期发育迟缓。由于无精子，不能生育。病儿可有性格孤僻，25%的病儿有中等度智能不全。由于本病在青春期前缺乏明显症状，不易确诊 3、卵巢发育不良综合症Turner’s综合症 患者核型为45,X 外貌和内部生殖器官均象女性 身长比一般女性矮小;性激素缺乏，乳房未发育,宽乳距,外阴呈婴儿样,无卵巢,无月经;蹼颈、肘外翻 可伴有心、肾等先天畸形 约25%的本症患者有精神发育迟滞,但程度较轻 患者核型为45,X. 外貌和内部生殖器官均象女性，身长比一般女性为矮，性激素缺乏，卵巢及第二性征（乳房）发育不良，无生殖细胞，不育；蹼颈、肘外翻、宽乳距，往往有先天性心脏病 4、脆性X综合症 X连锁智力缺陷疾病 发生机制未明 大多为男性 智力低下，语言及行为障碍（孤独、多动、羞怯或倔强） 特殊面容（头大、长脸、前额及下颏突出，腭弓高、耳大、手大、足大、睾丸巨大） 5、苯丙酮尿症 先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏 金发碧眼、虹膜淡黄、皮肤白皙、口唇鲜红、震颤、步态不稳、肌张力异常、尿有发霉臭味 智力明显低下 血苯丙氨酸含量20mg/dl 6、克汀病（呆小症） 即先天性甲状腺功能减低症:它是导致儿童生长发育障碍和智力低下重要原因，分散发性和地方性两大类 主要出生于缺碘、甲状腺肿流行区 临床表现:面部粘液性水肿，眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小.运动障碍,行走蹒跚或痉挛性瘫痪，智力低下 大多安静、反应迟钝、精神萎靡、活动少,少部分性情暴躁、哭笑无常,言语障碍及听力障碍常见. 多达中重度精神发育迟滞表现 临床表现:眼距宽、鼻翼厚、口唇厚、矮小.运动障碍,行走蹒跚或痉挛性瘫痪，智力低下 7、半乳糖血症 常染色体隐性遗传 典型者为半乳糖-1-尿苷转移酶缺乏 乳糖堆积 大脑受损 呕吐、腹泻、肝肿大、黄疸、低血糖 8、结节性硬化 常染色体显性遗传 神经－皮肤综合症 2－6岁发病 进行性智力障碍、癫痫、皮脂腺瘤 伴有行为异常或精神症状 大脑组织有多发性结节或钙化 9、胎儿酒精综合症 与母孕期特别是怀孕头三月大量饮酒有关 中枢神经系统症状、MR、身体发育迟缓 案例 刘某,男,8岁,患儿出生满月后发现不好吃奶.2岁时与同龄儿童表现不一样,不会玩耍,不会骑小车子,2岁半喊第一声爸爸.3岁学走路.8岁时,患儿讲话仍不连贯,双眼斜视,左右手不协调,动作较多,坐不住,不知大小便,不会用手剥鸡蛋壳、橘子皮. 入院测IQ31.患儿皮肤白皙,淡黄色头发,蓝色的虹膜,神经系统检查震颤,肌张力异常,共济失调,腱反射亢进.尿中有特殊鼠臭味,发育延迟,烦躁,易激惹,兴奋,反映迟钝,明显的言语障碍,不能顺利说出三个单词组成的句子,生活自理能力差. 鉴别诊断 暂时性发育迟缓 特定性发育障碍 多动注意障碍综合症 孤独症 精神分裂症 鉴别诊断 1、暂时性发育迟缓 正常儿童的身心发育并非呈稳态线性发展 受自身先天条件（如未成熟儿、低体重儿）及后天营养、教育环境影响 内外因素的改变可使发育迟缓得到纠正 2、特定性发育迟缓 与MR相似点： 可存在学习困难，由此影响智力测试的结果 鉴别点： 特定发育迟缓学习成绩不均衡，在阅读、计算、朗读方面欠佳，但其它方面可表现出色。 社会适应能力不存在明显缺陷 3、多动注意缺陷障碍 与MR相似点： 智力、社会适应能力受到一定影响 与MR鉴别点： 主要表现为注意力维持困难，异常的躯体多动和具有冲动性。 一般不存在躯体或精神发育迟缓的现象 4、孤独症 与MR相似点：约75%的孤独症病人存在智力缺损