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5.已获数据:人类基因组由大约__亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0~2.5万个。 6.人类基因组计划的影响 ⑴正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 ⑵负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨 人类基因组计划检测对象:一个基因组中,24条DNA分子的全部碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列。 31.6 突破考点·提炼方法 1.下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 与人体健康相联系——常见的遗传病类型 典例引领 考点69 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制,且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 答案 D 排雷 ⑴单基因遗传病受一对等位基因控制,但不是一个基因控制。 ⑵上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 考点剖析 1.人类遗传病的来源及种类 2.多基因遗传病 易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集(即:一个家庭中不止一个成员患病)。 3.染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 数目变异 21三体综合征 智力低下,发育迟缓,50%患有先天性心脏病,部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分 离,受精后21号染色体为3条 结构变异 猫叫综合征 发育迟缓,存在严重智障 5号染色体部分缺失 4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病 因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病; ② 后天性疾病不一定不是遗传病 注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下: 对位训练 1.(2010·上海卷,27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ( ) A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病 答案 D 解析 同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵,遗传性状十分相似,异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵,遗传性状差别较大,故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多;由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%,所以当一方生病时,另一方不一定生病,还要受到非遗传因素的影响;异卵双胞胎一方患病时,另一方也可能患病,但同时患病的概率较小。 2.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( ) A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 生物学知识与人体健康——遗传病的监测和预防 典例引领 考点70 解析 基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术,即在DNA水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病,如色盲等,而猫叫 综合征是由5号染色体结构改变引起的,不能用基因诊断确定;酪氨酸酶是蛋白质,不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断;遗传咨询是指通过分析推理,向咨询对象提出防治对策和建议,它和产前诊断一样,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,但不是预防遗传病发生的最主要方法;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。 答案 D 排雷 ⑴禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。 ⑵近亲结婚只能降
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