先天性甲状腺功能减低症ppt课件_7.pptVIP

本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要 实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊 诊 断 原发性甲低 甲低典型的症状和体征 骨龄落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺缺如或发育不良或异位 治疗2-3年后停药1月，T4 TSH 继发性甲低（下丘脑－垂体性甲低） 甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血T4 或FT4 TSH TRH激发试验助诊断 MRI显示垂体发育不良 乙方有义务提供相应的执业资格证、执业印章等配合甲方工程招投标、承担的工程项目报建及建设施工过程中各类手续办理。 先天性甲状腺功能减低症 儿科教研室 熟悉先天性甲低的病因 掌握先天性甲低的临床表现与诊断 掌握先天性甲低的治疗 目 的 名称——简称甲低已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已屏弃。 定义——甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足，以代谢水平低下、体格和智能发育障碍特征。 概 述 概 述 分类: 散发性甲低:　因先天性甲状腺发育不 良或甲状腺激素合成酶 缺陷所致。 地方性甲低:　由母孕期饮食中缺碘所 致。 流行情况——绝大多数是先天性的， 地方性者多见于甲状腺肿 流行的山区 。 国内发病率——1/ 30000 概 述 甲状腺激素的合成 组成:　三碘甲腺原氨酸（T3） 甲状腺素（T4） 原料:　碘、酪氨酸 碘浓集 碘氧化 酪氨酸碘化 碘酪氨酸偶联 分泌 脱碘 70％与TBG结合 ① ② ③ ④ ⑤ DIT+DIT (T4) DIT+MIT (T3) DIT+MIT (rT3) DIT MIT 酪氨酸 G T I- 泵 摄碘 I- I或I2 腺泡上皮细胞 TPO TG-酪氨酸-H TPO + TG-酪氨酸-I (MIT) + 活化 碘化 TPO 缩合 贮存 胞饮 释放 血液 腺泡腔 蛋白水解酶 DIT+DIT (T4) DIT+MIT (T3) DIT+MIT (rT3) MIT DIT 脱碘酶 溶酶体 甲状腺激素的合成与释放 TG-酪氨酸-I2 （DIT） 甲状腺激素的调节分泌 下丘脑TRH + 负反馈 垂体TSH + 负反馈 甲状腺T3, T4 下丘脑-垂体-甲状腺轴 产热(氧化)作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用 甲状腺的主要作用 甲状腺激素合成和释放的调节 病 因 （一）甲状腺不发育、发育不全或异位 占90% （二）甲状腺合成途径缺陷 占10% 1. 有家族史，多为常染色体隐性遗传病 2. TSH分泌多，常有甲状腺肿大。 （三）促甲状腺激素缺乏（继发性甲低） ? 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 ? 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍 下丘脑－垂体性甲低 新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH(促性腺激素释放激素)缺乏: 性发育落后 ADH(抗利尿激素)缺乏：尿崩症 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常 （四）甲状腺或靶器官反应性低下 罕见 （五）地方性-碘缺乏　　　 孕妇饮食中缺碘，胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 　　　　　　　　　　　　 病 因 （六）新生儿暂时性甲状腺功能减低症 见于未成熟儿。由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月内消失。 病 因 新生儿期症状 生理性黄疸延迟腹胀、便秘，易误诊为巨结肠。 代谢