线粒体病理学课件.pptVIP

更多医学精品尽在医学吧;线粒体病理学;线粒体的形态;线粒体由内外两层膜封闭，包括外膜、内膜、膜间隙和基质四个功能区隔。 ;人类线粒体DNA ;人类线粒体基因组特点;2．mtDNA为高效利用DNA。有5个阅读框架，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。 3．mtDNA的突变率高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为母系遗传。 5.部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。 总之： 线粒体的密码表排列得比较整齐，各种氨基酸的密码子以及起始和终止密码子的数目或是2，或是4，或是6。 ; 许多人类疾病的发生与线粒体功能缺陷相关，如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病，老年性痴呆、帕金森病、Ⅱ型糖尿病、心肌病及衰老等，有人统称为线粒体疾病。 ; 线粒体疾病主要分为两大类：遗传性和获得性疾病，前者病因包括核DNA损害、线粒体DNA损害和基因组间的通讯障碍，后者主要由毒素、药物和衰老引起。目前的主要研究集中于线粒体DNA突变与线粒体疾病临床表型的相互关系上。 ;线粒体DNA突变的致病机制： ;2.大规模线粒体DNA重排：线粒体DNA重排包括缺失（deletion）和重复（duplication），主要见于Kearns-Sayre综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪及Pearson综合征. ; 3.线粒体DNA结构基因的突变：有两种疾病被发现有线粒体DNA结构基因的突变，即