小儿常见的遗传及代谢疾病课件.pptVIP

小兒常見的遺傳及代謝疾病;好用網站;遺傳性疾病;單一基因缺陷的遺傳疾病;粒線體基因變異所引起的遺傳疾病;唐氏症;唐氏症;唐氏症;唐氏症;唐氏症小孩應定期檢查的項目;透那氏症候群 (1);NEJM 2004;351:1227-1238.;Redundant nuchal skin (A) and puffiness of hands (B) and feet (C) in Turner syndrome;透那氏症候群 (2);透那氏症候群 (3);透那氏症候群 (3);哪些人是需要考慮作染色體檢查來證實是透那氏症候群？;汝南氏症候群 Noonan syndrome;Novel mutations in PTPN11 and clinical-endocrinological analysis in Ten Taiwanese Children with Noonan syndrome;蠶豆症;罹 有 G-6-PD 缺 乏 症 的 人 應 注 意 那 些 事 情 ？;低磷酸鹽性佝僂症(hypophosphatemic rickets);;;地中海型貧血症(Thalassaemias);邱小弟Na 115, K 9.7, CL 86, Mg 2.9, BUN 49, Cr 1.5Ph 7.203, CO2 20.5, O2 446.1, HCO3 8.1, BE –17.8ACTH