遗传病的诊断医学课件.pptVIP

遗传病的诊断;[教学要求];产前诊断 (prenatal diagnosis) 植入前诊断 (preimplantation diagnosis) 症状前诊断 (presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断 (symptomatic diagnosis);临床诊断 ;第一节 遗传病的临床诊断;一、病史采集;二、症状和体征;二、症状和体征;二、症状和体征;三、系谱分析 ;系统性、完整性和可靠性 不规则显性、延迟显性、从性显性等特殊现象 新的基因突变 显性与隐性概念的相对性 ;四、遗传数据库资源应用 ;四、遗传数据库资源应用 ;第二节 细胞遗传学检查;取材：视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周血、皮肤、骨髓、胸、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。 体外细胞培养 制片：秋水仙素处理，收获细胞、低渗、固定、滴片等过程，制备染色体标本。 显带 核型分析;① 不明原因的智力发育不全、生长迟缓者； ② 先天性畸形（包括两性内外生殖畸形）； ③ 性征发育异常及生育异常： 原发性闭经和女性不孕症； 无精子症和男性不育症； 有反复多次早期流产史的妇女及其丈夫； ④家族史：家族中有染色体异常或先天畸形的个体。 ⑤ 有较长时间、较大剂量射线或致畸致突变物质接触者； ⑥ 恶性肿瘤，