多基因遗传病中易患性受遗传因素和环境因素共同影响.PPTVIP

一、质量性状和数量性状 质量性状(qualitative character)： 由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。 数量性状(quantitative character) ： 由多对基因控制的呈连续变异的性状。 三、人类多基因病(polygenic disease) （一）易患性和阈值 易患性(liability) ： 多基因病中，遗传因素与环境因素共同决定一个体患病的可能性大小。 * 阈值(threshold)： 多基因病中，个体发病的最低易患性界限（代表在某一特定环境条件下，个体患多基因病所需的最低致病基因数目）。 * （二）遗传率(heritability，H或h2 ) 多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素共同影响，其中遗传因素对易患性的影响程度。* （三）多基因病发病风险的估计 1.具有家族聚集现象。即患者亲属发病率高于群体发病率，但随着亲属级别的降低，其发病率逐渐接近群体发病率。* 2.当遗传率为70%～80%，P=0.1%～1%，f= ? p 。* 3.病情严重患者，其亲属发病风险增大。 4.家庭中患者越多，同胞发病风险越大。 5.某些多基因病的发病率有性别差异。* 一些常见多基因病的遗传度* 病 名 遗传度（%） 群体发病率（%） 唇裂±腭裂 76 0.17 先天性畸形足 68 0.1 先天性幽门狭隘 75 0.3 脊柱裂 60 0.3 无脑儿 60 0.2 先天性心脏病（各型） 35 0.5 精神分裂症 80 1.0 糖尿病(青少年型) 75 0.2 原发性高血压 62 4～8 冠心病 65 2.5 消化性溃疡 37 4 支气管哮喘 80 4 * 第五节 多基因遗传 (polygenic inheritance ) 二、多基因假说 （一）多基因假说(multiple factorhypothesis) 数量性状的遗传基础是多个微效、累加基因，环境因素也有影响。 （二）多基因遗传特点 * 三对等位基因对肤色的影响 低 高 易患性* 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 群体发病率 阈值 易患性平均值 阈值 易患性 低 高 阈值 低 高 发病率2.3% 发病率0.13% 易患性平均值 *