第5部分基因组变异图.DOCVIP

HYPERLINK \l ngs-alignment-and-variant-calling 的对齐方式和变量调用 本教程使用一些of序列数据集在对齐和变量调用中执行一些基本任务。 有关理论背景，请参考对齐和变量调用的包含 HYPERLINK /ekg/alignment-and-variant-calling-tutorial/raw/master/presentations/Alignment%2C%20Variant%20Calling%2C%20and%20Filtering%20(WGC%20NGS%20Bioinformatics).pdf 表示。 HYPERLINK \l part-0-setup 第 0部分：安装 我们将使用一组有趣的工具来处理基因组数据： HYPERLINK /lh3/bwa HYPERLINK /samtools/samtools samtools HYPERLINK /samtools/htslib htslib HYPERLINK /atks/vt HYPERLINK /ekg/freebayes freebayes HYPERLINK /ekg/vcflib/ vcflib HYPERLINK /lomereiter/sambamba sambamba HYPERLINK /lh3/seqtk seqtk HYPERLINK /ekg/mutatrix mutatrix HYPERLINK /ncbi/sra-tools/wiki/HowTo:-Binary-Installation sra工具 HYPERLINK /ekg/glia.git glia HYPERLINK /ekg/hhga hhga HYPERLINK /vgteam/vg vg HYPERLINK /JohnLangford/vowpal_wabbit/wiki/Download 大众 在大多数情况下，你可以使用这种 Pattern 下载和构建这些文件： git clone /lh3/bwa cd bwa make 或者者，在几个包( vcflib，sambamba，freebayes，glia，hhga和 vg ) 中，子模块用来控制项目的依赖关系，因这里必须使用 --recursive 标志克隆整个源代码树。 例如我们是如何克隆和构建freebayes的： git clone --recursive /ekg/freebayes cd freebayes make 在某些情况下，你可以下载预编译的二进制文件。 例如可以在 HYPERLINK /lomereiter/sambamba/releases sambamba发布页面找到应该在任何现代Linux或者OSX发行版中工作的二进制文件。 同样适用于 HYPERLINK /ncbi/sra-tools/wiki/HowTo:-Binary-Installation 工具包，它可能很容易从可用二进制文件安装。 否则假设你已经在一个你已经拥有他们的环境中了。 HYPERLINK \l part-1-aligning-e-coli-data-with-bwa-mem 第 1部分：对齐。 带 bwa mem的大肠杆菌数据 大肠杆菌是常见的实验室应变，失去了在人体肠道中生存的能力，但在控制的环境中是理想的操作。 基因组相对较短，所以它是开始学习对齐和变量调用的好地方。 HYPERLINK \l e-coli-k12-reference K12参考 我们会得到一些测试数据。 首先， HYPERLINK /nuccore/556503834 大肠杆菌K12参考，来自 NCBI 。 退出网页界面有点痛苦，所以你可以在这里下载它。 # the start of the genome, which is circular but must be represented linearly in FASTA curl -s http://hypervolu.me/%7Eerik/genomes/E.coli_K12_MG1655.fa | head # NC_000913.3 Escherichia coli str. K-12 substr. MG1655, complete genome # AGCTTTTCATTCTGACTGCAACGGGCAATATGTCTCTGTGTGGATTAAAAAAAGAGTGTCTGATAGCAGC # TTCTGAACTGGTTACCTGCCGTGAGTAAATTAAAATTTTATTGACTTAGGTCACTAAATACTTTAACCAA #.. . 大肠杆菌 K12 Illumina Illumi