第4单元 第19讲 人类遗传病与优生.docxVIP

考纲要求　1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例[必考(a)、加试(a)]。2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险[必考(a)、加试(a)]。3.常见遗传病的家系分析[加试(c)]。4.遗传咨询[必考(a)、加试(a)]。5.优生的主要措施[必考(a)、加试(a)]。6.基因是否有害与环境因素有关的实例[必考(a)、加试(a)]。7.“选择放松”对人类未来的影响[必考(a)、加试(a)]。 考点一　人类遗传病的主要类型 1．遗传病的概念 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。 2．遗传病类型 (1)单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 (2)多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 3．判断下列疾病类型(填序号) ①多指　②唐氏综合征　③冠心病　④镰刀形细胞贫血症　⑤唇裂　⑥Y连锁遗传病　⑦猫叫综合征　⑧苯丙酮尿症 (1)单基因遗传病：①④⑥⑧。 (2)多基因遗传病：③⑤。 (3)染色体异常遗传病：②⑦。 巧记　口诀法巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 4．人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。 5．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 思考诊断 1．人类常见的遗传病的类型、特点[连线] 2．比较不同类型人类遗传病特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X 染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 3．判断下列遗传系谱图的遗传方式 (1)图1最可能的遗传方式是伴Y遗传。 (2)图2最可能的遗传方式是伴X隐性遗传。 (3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。 (4)图4最可能的遗传方式是伴X显性遗传。 (5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。 题型一　人类遗传病的类型与特点 1．下列说法中正确的是(　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病 答案　C 解析　大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起的，但受环境的影响。 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案　D 解析　①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21－三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 归纳提升 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 遗传物质发生改变引起的 关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病 (2)家族性疾病不一定是遗传病 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病 举例 先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症 先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 后天性非遗传病：由于饮