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6.(2009·江苏卷,33)在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000,该遗传病在中老年阶段显现。一个调查小组对某一家族的这种遗传病所做的调查结果如图所示。请回答下列问题。 ⑴该遗传病不可能的遗传方式是______________。 ⑵该种遗传病最可能是______遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ-5的女儿的基因型______________。 ⑶若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是_________,则Ⅳ-5的女儿的基因型为________。 Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 X染色 体显性 XAXA、XAXa、XaXa 常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa 。 解析 由Ⅰ-1生出健康的Ⅱ-1知该遗传病不可能是Y染色体遗传,由Ⅱ-5生出患病的Ⅲ-5知该遗传病不可能是X染色体隐性遗传。该病具有世代连续性,且男患者的女儿都患病,所以最可能是X染色体显性遗传病。若Ⅳ-3表现正常,该遗传病最可能是常染色体显体遗传病,所以Ⅳ-5的基因型是Aa,而与其婚配的男性的基因型可能是AA或Aa或aa,则其女儿的基因型为AA或Aa或aa。 2.(2009·广东卷,8)下图所示的红绿色盲患者家系中,女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体,其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 ( ) 对位训练 A.Ⅰ-1 B.Ⅰ-2 C.Ⅰ-3 D.Ⅰ-4 答案 B 3.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是( ) 知识拓展运用——遗传病的特点及遗传系谱的判定 典例引领 考点53 A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2 C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能 D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12 解析 由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病,Ⅲ-7不患甲病,推知甲病为常染色体显性遗传病;由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病,推知乙病为伴性遗传病,Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病,生育了患乙病儿子Ⅲ-6,知乙病是伴X染色体隐性遗传病;若甲病用A表示,乙病用b表示,Ⅰ-1的基因型为aaXBXb,Ⅰ-2的基因型为AaXBY,Ⅱ-3的基因型为AaXbY,Xb致病基因来自Ⅰ-1;由Ⅱ-2的表现型知基因型为aaXBX-,由Ⅲ-2患乙病推知Ⅱ-2的基因型为aaXBXb。Ⅱ-4的基因型为AaXBXb,Ⅱ-5的基因型为AaXBY,Ⅲ-8的基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四种可能;Ⅲ-4的基因型为AaXBXb,Ⅲ-5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患甲病孩子的概率为1/3+2/3×3/4=5/6,患乙病孩子的概率为1/2,生育一患两种病孩子的概率为5/6×1/2=5/12。 答案 B 排雷 注意审题: ⑴一审“可能”还是“最可能”,某一遗传系谱“最可能”是________遗传病,答案只有一种;某一遗传系谱“可能”是________遗传病,答案一般有几种。 ⑵二审两种遗传病是否告知“其中一种是伴性遗传病”,即是否缩小范围。 ⑶三审是否告知“某个体不含致病基因”,即告知若为常染色体隐性,该个体应为显性纯合子——BB,若为伴X隐性则应为XBXB。 1.遗传病的特点 ⑴伴Y遗传——只有男性患病 ⑵显性——代代遗传 考点剖析 伴X:女患者多于男患者; 染色体:与性别无关 男病其女儿、母亲全病 ⑶隐性——发病率低 伴X:男患者多于女患者; 染色体:与性别无关 男病其女儿、母亲全病 2.遗传系谱的判定 第一步:确定是否是伴Y染色体遗传病 ⑴判断依据:所有患者均为男性,无女性患者,且符合父传子、子传孙特点,则为伴Y染色体遗传。 ⑵典型系谱图 第二步:判断显隐性 ⑴双亲正常,子代有患者,为隐性,即无中生有。(图1) ⑵双亲患病,子代有正常,为显性,即有中生无。(图2) ⑶亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。(图3) 第三步:确定是否是伴X染色体遗传病 ⑴隐性遗传病 ①女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5) ②女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7) ⑵显性遗传病 ①男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8) ②男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体
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