第四篇 细胞膜.pptVIP

一、胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria) 一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少(膜转运异常，近端肾小管上皮细胞转运蛋白缺陷)，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。 胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石. 二、肾性糖尿(renal glycosuria) 在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低(钠驱动葡萄糖载体蛋白功能缺陷)所引起的糖尿的疾病。 * * Human sperm 第二节 细胞膜与疾病 三、囊性纤维化(cystic fibrosis，CF) 是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 第7对染色体囊性纤维穿膜转导调节子基因突变引起的常染色体隐性遗传病。患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。 约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。 黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道（输精管），因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。 四、家族性高胆固醇血症（FH） 又称家族性高β脂蛋白血症。是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病， LDL受体缺陷所致。患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，可达正常人的4～6倍。 临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * （二）膜的流动性 膜脂和蛋白质的分子运动组成。 1、膜脂的流动性 ①侧向扩散运动；②旋转运动；③摆动运动 ④伸缩震荡运动；⑤翻转运动；⑥旋转异构化运动。 2、影响膜脂流动性的因素 胆固醇：抑制温度变化引起的相变 脂肪酸链的饱和度和长度 卵磷脂/鞘磷脂 膜蛋白的影响 其他因素：温度、酸碱度、离子强度等。 3、膜蛋白的流动性 侧向扩散和旋转扩散两种运动方式。 检测：光脱色恢复技术和细胞融合技术。 利用细胞融合技术观察蛋白质运动 膜流动性的生理意义： 物质运输 信号转导 细胞周期 细胞识别、免疫 细胞生长、衰老 四、细胞膜的物质转运功能 （一）、小分子物质的跨膜运输 1、被动运输（passive transport）：物质顺浓度或电化学梯度跨膜运输，不消耗能量，这种运输方式称为被动运输。 (1) 简单扩散：不需要膜蛋白的帮助，能顺浓度梯度自由扩散，通过膜的脂双层。速度取决于分子大小和脂溶性。 (2) 易化扩散：介导蛋白帮助下的被动运输 转运蛋白：介导较大的极性或带电的分子跨膜运输的膜蛋白。 (1) 载体蛋白(carrier protein)：能与特异性的分子结合，然后通过其自身构象的变化而允许该分子进行跨膜运输的蛋白。 载体蛋白既介导被动运输也介导主动运输。 (2) 通道蛋白（channel protein）：能形成贯穿膜质双层的冲水孔道，使一些特异的物质经过它完成跨膜运输的蛋白。 通道蛋白只介导被动运输。 ①运输快；②选择性高；③有闸门控制 2、主动运输 (active transport)：在介导蛋白的帮助下，使物质逆浓度梯度或电化学梯度跨膜运输，且消耗能量，这种运输方式称为主动运输。 (1) 离子泵运输 (ion pump transport)：质膜上存在着ATP酶，它催化ATP水解释放能量，驱动离子的转运。 Na+—K+—ATP酶：是一种离子泵，又称Na+—K+泵。 该酶的胞质面具有一个ATP结合位点、三个高亲和Na+接合位点、两个K+的结合位点。每一次转运有3个Na+出胞和2 K+个入胞。 Ca2+-ATP酶： 维持细胞内低浓度和细胞外高浓度Ca2+的Ca2+泵 H+-ATP酶：在质膜或某些细胞器膜上存在的能水解ATP提供能量使H+逆浓度梯度运转的膜蛋白，又称质子泵 在线粒体和叶绿体中的质子泵能参与ADP合成ATP ； 在溶酶体膜上的质子泵，则保持溶酶体内高酸度环境