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长QT综合征 北京朝阳医院心内科 分类 先天性： JLNS（Jervell-Lange-Nielson Syndrom）：常染色体隐性遗传（少见）：先天性耳聋、晕厥、恶性室律失常、猝死。 RWS（Romano-Ward Syndrom）：常染色体显性遗传（多见）：不伴耳聋。 获得性：抗心律失常药、电解质紊乱。 发生机理： 离子通道病：离子通道基因突变→功能障碍→复极离子流（IK）↓和或除极离子流（Ｃa2+/Na+）↑→复极延长→EAD、DAD→触发性心律失常（TdP）→晕厥、SCD 分子生物学类型 染色体 位点 基因 离子通道 LQT1 11 p15,5 KVLQT1 IKs LQT2 7 q35-36 HERG Ikr LQT3 3 p21-24 SCN5A Ina LQT4 4 q25-27 不明 Ca2+/CDPKII（？） LQT5 21 q22,1-22.2 Mink 与KVLQT!共同编码IKs 参与形成快反应心肌细胞动作电位的主要离子流示意图：A正常动作电位；B心力衰竭时动作电位。来自Tomaselli等 快速激活型延迟整流性外向钾电流（IKr）和缓慢激活型延迟整流性外向钾电流（IKs）的区别 快速激活成分（IKr） 慢速激活成分（IKs） 组织来源 豚鼠心肌、兔、猫、狗、羊、中晚期胚胎小鼠、人心房心室肌等 豚鼠心肌、蛙心肌、狗、羊、早期胚胎小鼠、人心房