产前分子诊断中需要注意的若干问题.pptxVIP

产前分子诊断中需要注意的若干问题武汉大学中南医院产前诊断中心武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科郑 芳目 录一、产前诊断的基本概念（一）产前诊断的定义产前诊断，又称宫内诊断或出生前诊断，是对胚胎或胎儿是否患某种严重遗传病或先天性畸形做出准确诊断，以预防患儿的出生，是预防优生学的重要组成部分。一、产前诊断的基本概念（一）产前诊断的意义1.优生的重要措施，减少出生缺陷，提高全民素质2.减轻家庭及社会的经济负担3.阻断致病基因在家族中的传递4.给孕妇有更大的空间和更多的选择，对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩5.考虑要保存患病胎儿的孕妇，提供宫内治疗的可行性，提供良好的产前治疗依据一、产前诊断的基本概念二级预防一级预防三级预防出生缺陷的三级预防孕前植入前产前新生儿筛查筛查/ 诊断筛查/诊断筛查/诊断一、产前诊断的基本概念（三）产前诊断的指征 35岁以上的高龄孕妇羊水过多的孕妇有原因不明的习惯性流产史的孕妇具有遗传病家族史，或系近亲婚配的孕妇 X连锁遗传病基因携带者孕妇夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者；夫妇核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇。夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇一、产前诊断的基本概念（四）产前诊断技术产前诊断技术包括两方面： 取材技