产前诊断与产前筛查超声.pptVIP

胎儿畸形与染色体病 染色体的基础知识 染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。 1956年，Tjio和Leven证实人类染色体数目为46条（23对），配子为单倍体，含23条染色体。 一个体细胞中特定数目和大小的染色体称核型。 染色体的基础知识 男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号—22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染色体 同一对染色体又称为同源染色体 ,一条来自父方，一条来自母方 染色体病的基础知识 染色体病(chromosomal disease)——染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。 染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、一般人群占5‰； 染色体病的基础知识 常染色体病(autosomal disease)——由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病，已记载常染色体综合征108个 。 常染色体病的临床表现——先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。 染色体病的基础知识 包括：单体综合征——某号染色体仅含1条（21号单体、22号单体）