肝豆状核变性指南_副本.docxVIP

肝豆状核变性指南 肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration, HLD）（OMIM 277900）又名Wilson病(Wilson disease, WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring, K-F环) 等。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000［1］，致病基因携带者约为1/90［2］。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男比女稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。 本指南编写者考虑到：① WD的大量文献都由于病例数较少而没有大的配对研究或随机对照试验；②WD的多数药物治疗模式都是既往各个时期对药物缺乏严格评估基础上制定的。为了尽可能做到下列所推荐的WD诊断和治疗标准化，本指南主要参考了文章“A??Practice??Guideline on Wilson Disease”［3］，加上国内多个专家的经验写成。本指南推荐的诊断与治疗所