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常见染色体病的产前诊断 中山大学孙逸仙纪念医院 产前诊断医学部 出生缺陷 出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常，既包括结构方面的异常，也包括功能代谢方面的异常，并常导致躯体和精神功能障碍或死亡。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 出生缺陷 据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。 出生缺陷的原因有哪些？ 遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷，染色体异常，多基因缺陷。 环境因素，包括营养，疾病，感染，用药和接触有毒有害物质等。 出生缺陷如何预防？ 一级预防 二级预防 三级预防 一级预防 做好孕前检查，可以避免大部分环境因素引起的出生缺陷 ? 婚前检查?? 选择最佳生育年龄? 合理补充营养（叶酸，碘）? 合理用药，避免辐射，避免接触有毒有害环境? 预防感染? 遗传基因检测 二级预防 减少严重出生缺陷儿的出生； 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。 二级预防 目前防控主要体现在染色体异常，结构异常，和少部分单基因疾病 ? 唐筛?? B超? 产前诊断