生医会议—生物医学技术运用跟法律规范胚胎着床前基因诊断跟现况.pdf

生医会议—生物医学技术应用与法律规范 胚胎着床前基因诊断之现况与发展 苏怡宁（台湾大学医学院临床医学研究所暨临床基因医学研究所副教授、 台大医院基因医学部暨妇产部主治医师） 自迈入21世纪以来，随着基因体计划将人类 基因图谱解密，有愈来愈多的疾病被证实与基 因突变有关。目前已知约有六千六百种之多的 单一基因疾病，每一百人之中，约有两个人带 有某种单一基因疾病，而这些疾病，又会随着地 域之分布有所不同。以台湾而言，海洋性贫血 （thalassemia）是最常见之单一基因疾病，另 外如结节性硬化症（tuberous sclerosis），血 友病（hemophilia），各种不同种类之肌肉萎 苏怡宁，现任台湾大学医学院临床基因医学研究 缩症，及自体显性多囊性肾脏病（polycystic 所暨临床医学研究所副教授、台大医院基因医学 部暨妇产部主治医师、基因医学部分子遗传暨细 kidney disease）等等，亦在台湾有不同之发生 胞遗传研究室主持人、中华民国周产期医学会监 率。随着医学科技进步，单一基因疾病发生之遗 事、台湾遗传咨询学会理事、台湾妇产科医学会 传咨询与基因诊断，及其衍生之相关课题及临床 杂志副主编。 需求，亦日趋频繁。 一或四分之一机率生下重症小孩，甚至可能最终 以海洋性贫血为例，这是一种在台湾具有高 得要中止妊娠的身心煎熬，直到孕期三个月后绒 带因率之隐性遗传疾病，带因夫妇的子女，不论 毛膜穿刺检查结果出炉，才能停止这样的担忧。 男女皆有1/4机会发病，目前台湾由于具有完善之 于是我们希望能将战线提早于胚胎着床前进行基 产前带因筛检计划，配合产前的基因检测，诸如 因筛选，将无遗传疾病之胚胎植回母体，减少许 绒毛膜采样及羊水穿刺等技术，已经大大地降低 多孕期之担忧，并降低生下重症儿的风险。基于 了重症患者之发生率。这样的筛检计划，虽然具 这样的需求，医学界已发展出一套胚胎着床前基 有极高之效率与准确度，但由于筛检效率并无法 因诊断（preimplantation genetic diagnosis; 达到百分之百，再加上即便是可以诊断出重症的 PGD），即一种在怀孕前的诊断，配合试管婴儿的 胎儿，孕妇与家人仍需要承受是否终止妊娠之天 过程，在胚胎植入前所施行的基因诊断技术，避 人交战与难以割舍之痛楚。故对于如海洋性贫血 免植入患有基因疾病的胚胎。 这类具有高度再发性及临床上属于重症之单一基 因疾病，医界一直努力地寻找更有效率之检验方 目前PGD，大致可分为两类，分别是荧光原位 式。最好能够更早期地筛选出，不带有重大基因 杂交法（fluorescent in situ hybridization; 缺陷之宝宝，以解决及克服必须面对终止妊娠之