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易栓症抗凝治疗指南 安徽省立医院血液科 吴竞生 易栓症定义 由于遗传性或获得性抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白缺陷或代谢障碍所致的易发生血栓栓塞的疾病状态。 易栓症涉及多学科，对其深入研究，将使临床上“原因不明”的，尤其是年轻的血栓患者得到明确诊断与治疗。 易栓症的分类 遗传性 （基因突变 ） 获得性 抗凝蛋白缺陷 抗磷脂抗体综合征 抗凝血酶AT 缺陷（1965年） 蛋白C缺陷（1981年） 恶性肿瘤（Trousseau综合征） 蛋白S缺陷 （1984年） 凝血因子增高 老龄 凝血因子缺陷 PNH、PDM FV Leiden 创伤与围手术期 FII 20210A 妊娠与产褥期 异常纤维蛋白原血症征 制动、经济舱综合 纤溶蛋白缺陷 避孕药、激素 异常纤溶酶原血症 tPA缺乏 PAI-1增加 代谢缺陷 高同型半胱氨酸血症 多为幼年发病，反复发作，有血栓家族史。 VTE: a multifactorial disease Purpura Fulminans in a newborn with homozygous protein C deficiency FV Leiden突变 揭示西方白种人DVT的重要发病机制 Annual incidence of DVT Whites 0.8-1.2 x 1000 Hong Kong Chinese 0.16 x 1000 Liu et al, Hong Kong Med J 2002 静脉血栓栓塞症的流行病学 (venous thromboembolism, VTE) 总人群中VTE的年诊断率 西方国家：0.5~2 / 1000。 中国大陆：无大规模调查的流行病学数据。 中国香港：0.167 / 1000 中国人VTE发生率低于高加索人？ VTE的遗传性危险因素 高加索人群中，最常见的遗传性危险因素为： 三种抗凝蛋白缺乏： 蛋白C、蛋白S和抗凝血酶缺乏 VTE患者中的检出率10~15%。 两种基因突变: 因子V Leiden突变 凝血酶原G20210A突变 VTE患者中的检出率50%。 DVT患者抗凝蛋白缺乏情况 DVT患者中高同型半胱氨酸血症 VTE遗传性危险因素 遗传性抗凝血酶缺乏症（I型）家系 先证者反复双下肢肿痛，活动受限。 多普勒彩色超声：左髂静脉、双侧下肢静脉血栓 。 实验室检查: AT：A (%) AT：Ag (mg/L) 先证者 45 97 母亲 42 96 弟弟 43 109 姨母 46
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