人类遗传病整理.ppt

第三节 人类遗传病 下列这些疾病中，哪些是遗传病？哪些是传染病？ 白化病 并指、多指 抗维生素D佝偻病 艾滋病 大脖子病 流感 红绿色盲 先天性白内障 唇裂 第三节 人类遗传病 学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的主要调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 思、议 1、什么是人类遗传病？它有哪些类型？ （1）单基因遗传病有哪些类型？分别有什么特点？ （2）多基因遗传病的特点？ （3）染色体异常遗传病的类型？ 2、怎样调查遗传病的发病率和遗传方式？你觉得调查时应该注意哪些事项。 3、怎样对遗传病进行监测和预防？遗传咨询的步骤是怎样的？诊断的手段有哪些？ 4、什么是人类基因组计划？对人类有哪些影响？ 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病 (100多种) 发病率比较图 （一）单基因遗传病 （受一对等位基因控制的遗传病） 显性： 隐性： 软骨发育不全、多指、并指等 抗维生素D佝偻病等 显性： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 隐性： 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等 X染色体遗传病 常染色体遗传病 伴Y染色体 ： 外耳道多毛症 遗传病 受环境影响大 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 ♀ “天才”音乐指挥家舟舟 Turner综合征 （性腺发育不良） 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 拓展：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 活动：调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ * 发病率较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等 在人群中随机抽样调查，样本要足够大 对患病家系进行调查 调查结果 总人数：高一年级1936人 视力正常：322人 近视人数：1614人（约85％） 近视中： 300度以下：831人，占近视人数的51％ 300--600度：691人，占近视人数的43％ 600度以上：92人，占近视人数的6％ 1、摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 2、达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 科学家的故事 你有什么启发? 二、遗传病的监测和预防 婚前检测和预防 遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2．测定染色体： 3．意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。 全部DNA序列 遗传信息 诊治 22条常染色体+X+Y 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病（约6678种） 2.多基因遗传病（100多种） 3.染色体异常疾病 二、遗传病进行监测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 三、人类基因组计划与人体健康 *