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高三生物一轮复习精品课件:必修二53人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
由于 改变而引起的人类疾病,称为人类遗传病。主要分为以下三类:
1.单基因遗传病:受 控制的遗传病。
(1)显性遗传病:由 引起的,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病:由 引起的,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。;2.多基因遗传病:受 控制的人类遗传病。
(1)特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响。
(2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如 高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病:指由 引起的遗传病,简称染色体病。
(1) 异常引起的遗传病,如猫叫综合征。
(2) 异常引起的遗传病,如21三体综合征。;
1.先天性疾病都是遗传病吗?;二、遗传病的监测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的 。
(3)推算出后代的 。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如
、进行 等。;2.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的 ,解读其中包含的 。
2.已获数据:人类 由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约有3.0~3.5万个。
3.意义:对于人类疾病的 和预防具有重要意义。;
2.人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗?;思考探讨提示:
1.不一定,只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。
2.不是,应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。;一、人类遗传病的判断
1.用典型图判断人类遗传病;图; 2.遗传系谱图的判定方法
(1)先确定是否为伴Y遗传
①若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,女性都正常,则为伴Y遗传病;
②若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。
(2)确定是否为母系遗传
①若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传。
②若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者,孩子患病母亲正常,则不是母系遗传。;(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病
①无病的双亲,所生的孩子中有患者,一定是隐性遗传病;
②有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,一定是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中
a.若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴X隐性遗传;
b.若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。;②在已确定是显性遗传的系谱中
a.若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X显性遗传;
b.若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。
;
遗传系谱图判定口诀:
父子相传为伴Y,子女同母为母系;
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子有正非伴性(伴X);
有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女有正非伴性(伴X)。;
1.(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是 ( )
A.Ⅱ—3与正常男性婚配,后代都不患病
B.Ⅱ—3与正常男性婚配,生育患病男孩的概率是1/8
C.Ⅱ—4与正常女性婚配,后代都不患病
D.Ⅱ—4与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是1/8;【解析】 色盲为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ5为XbY,Ⅰ1为 XBYb,Ⅰ2为XBY,Ⅱ3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当Ⅱ3为XBXb时,与正常男性婚配,会生出患病男孩。Ⅱ3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。正常女性可能是携带者,当Ⅱ4与携带者婚配时,后代可能会出现患病男孩。
【答案】 B;2.(2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断,下列正确的说法是 ( );A.此病为常染色体显性遗传病
B.此病与红绿色盲的遗传方式相同
C.若乙再次怀孕,需选择生育女孩
D.若乙再次怀孕,胎儿患此病的概率是1/2
【解析】 由图谱中甲乙患病,子代出现正常可知,该病为显性遗传病;根据图谱中父亲患病,女儿正常,推断该病不属于伴X显性,而属于常染色体显性遗传病;甲乙子代患病和正常个体都有,推断双亲均为杂合体,子代患病的概率为3/4,男女患病的概率相同。
【答案】 A;二、遗传病概率的计算
1.患病男孩与男孩患病的概率
(1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩
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